При анализе кариограммы от студента требуется следующее:
- уметь идентифицировать пол человека
- уметь идентифицировать нормальный кариотип человека
- уметь идентифицировать наличие хромосомного заболевания, связанного с аномалией числа хромосом (с. Дауна, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомии - Х, с. Патау, с. Эдвардса, с. лишней Y-хромосомы).
Анализируя кариограмму, обращают внимание на следующие ее признаки:
- общее количество хромосом;
- парность или непарность тех или иных хромосом;
- количество и вид половых хромосом;
- наличие тех или иных аномалий числа хромосом.
При анализе кариограммы человека следует придерживаться следующей последовательности действий.
- Пронумеруйте пары гомологичных хромосом; нумеруйте их даже в том случае, если гомологичные хромосомы представлены не двумя, а одной или тремя хромосомами.
- Найдите на кариограмме аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы обычно располагают отдельно от аутосом. Нормальная кариограмма содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Кариограмма больного человека может содержать 45- 46 аутосом и 1-3 половых хромосомы.
- Определите пол человека по его кариограмме. Для этого внимательно изучите половые хромосомы.
- Если все они одинаковые, среднего размера и метацентрические, значит все они – Х-хромосомы, а перед вами кариограмма женского организма.
- Если среди половых хромосом есть небольшая акроцентрическая хромосома, значит это – Y-хромосома, а перед вами кариограмма мужского организма.
- Посмотрите, все ли хромосомы представлены парами.
- Если кариограмма содержит 23 пары хромосом, значит перед вами нормальная кариограмма человека.
- Если в кариограмме те или иные хромосомы представлены 1 или 3 хромосомами, значит перед вами кариограмма с геномной мутацией – отсутствием или избытком хромосом. В этом случае кариограмма содержит 45 или 47 хромосом.
- Определите порядковый номер пары хромосом, в которой обнаружена геномная мутация. Наиболее часто встречаются следующие аномалии:
- аномалии числа аутосом:
- дополнительная хромосома 13-й пары при с. Патау
- дополнительная хромосома 18-й пары при с. Эдвардса
- дополнительная хромосома 21-й пары при с. Дауна
- аномалии числа половых хромосом:
- дополнительная Х-хромосома в женской кариограмме при с. Трисомии-Х
- дополнительная Х-хромосома в мужской кариограмме при с. Клайнфельтера
- дополнительная Y-хромосома в мужском кариотипе при с. лишней Y-хромосомы
- нехватка Х-хпромосомы в женском кариотипе при с. Шерешевского-Тернера.
- Анализ кариограммы завершается записью формулы кариотипа. Формула кариотипа включает в себя следующее:
а) запись общего числа хромосом,
б) запись сочетания половых хромосом,
в) сведения об аномалии числа хромосом (если имеется): указывают хромосому и вид аномалии. Например:
- формула кариотипа женщины, страдающей синдромом Дауна: 47, ХХ, 21+;
- формула кариотипа мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера: 47, ХХY,
- формула кариотипа женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, Х0.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему