Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. Метод позволяет изучать нормальный кариотип человека, а также выявлять наследственные болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. В цитогенетических исследованиях обычно используют лимфоциты крови, которые культивируют на искусственных питательных средах. Исследования хромосом проводят на стадии метафазы.
Тяжелое заболевание, вызванное нарушениями хромосом, — синдром Дауна (0,13 % новорожденных). Заболевание характеризуется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги. Вследствие нарушений расхождения хромосом в мейозе в клетках больных не 46, а 47 хромосом (вместо двух — три 21-х хромосомы).
При синдроме Клайнфельтера в зиготе будущего мальчика (около 0,17 %) появляется лишняя Х-хромосома. Больные умственно отсталы и бесплодны, у них недоразвиты мужские половые признаки, широкий таз, узкие плечи и высокий рост.
Причиной синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие в зиготе будущей девочки (около 0,02 % новорожденных) второй Х-хромосомы. У больных недоразвиты женские половые органы, широкая грудная клетка и рост не выше 150 см.
Утрата фрагмента 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома "кошачьего писка". У больных детей необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, обусловленный нарушением строения гортани и голосовых связок. Синдром сопровождается умственным и физическим недоразвитием. Отсутствие небольшого участка 21-й хромосомы вызывает у человека острый лейкоз.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему