Аномалии (от греч. anomalia - отклонение, имеется в виду отклонение от нормы, от общей закономерности, неправильность) - структурные отклонения от нормы, обусловленные нарушениями пренатального развития; они представляют собой врожденные дефекты, которые проявляются уже при рождении или в раннем детском возрасте. Выраженные аномалии называют пороками развития. Пороки развития, при которых оказывается обезображенной какая-либо часть организма или все тело, иногда называют уродствами или обозначают французским словом «monstre», однако эти термины, естественно, вызывают возражения с точки зрения этики и деонтологии.
Под врожденными аномалиями подразумеваются отклонения от нормы в строении отдельных частей тела, органов и тканей. Возможны врожденные аномалии процессов метаболизма; следствием их могут быть, в частности, различные варианты олигофрении.
По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных аномалий: а) наследственные, возникшие в результате унаследованных или спонтанных мутаций; наследственные аномалии можно разделить на геномные, хромосомные и генные; б) экзогенные, обусловленные инфекционными или токсическими тератогенными повреждениями эмбриона или плода и в) мультифакторные. К врожденным аномалиям относятся различные формы нарушения развития органов и тканей.
1. Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.
2. Аплазия - врожденное отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки.
3. Отсутствие или недоразвитие отдельных частей тела и органов, при этом недостаточность их развития нередко обозначается составным термином, включающим греческое слово oligos(малый) и название дефектного органа: например, олигогерия - недостаточность мозговых извилин, олигодактилия - недостаточное число пальцев.
4. Врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся недостаточностью его массы или размеров. Различают простую и диспластическую формы гипоплазии. При простой форме нет качественных изменений структуры и функций органа; диспластическая же гипоплазия сказывается на функциональном состоянии органа (например, диспластическая гипоплазия глаза, или микрофтальм, сопровождаются расстройствами зрения).
5. Врожденная гипотрофия - уменьшение массы тела плода или новорожденного.
6.Врожденная гиперплазия, или гипертрофия, - относительное увеличение массы части тела или органа.
7. Макросомия (гигантизм) - увеличение тела или его части; при увеличении отдельных органов или их частей иногда применяется греческий термин pachis (толстый): например, пахиакрия - утолщение фаланги пальца, пахигирия - утолщение мозговой извилины.
8. Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целого участка органа в другом органе или в тех частях того же органа, в которых их быть не должно, например наличие грушевидных клеток Пуркинье в зернистом слое коры мозжечка. Гетеротопия тканей характерна для некоторых опухолей, например тератомы, дермоидной кисты, холестеатомы.
9. Гетероплазия - нарушение дифференцировки ткани, также может быть основой опухолевого роста.
10. Эктопия - смещение органа, расположение его не на обычном месте.
11. Удвоение - увеличение в 2 раза количества органов или их частей; приставка «поли» (от греч. polis - много) означает увеличение их количества в неопределенное число раз, например полидактилия, полигерия.
12. Атрезия - полное отсутствие сосуда, канала или отверстия, например атрезия водопровода мозга, атрезия наружного слухового прохода.
13. Стеноз - сужение сосуда, канала или отверстия.
14.Неразделение органов, частей тела. Названия аномалий, при которых имеется неразделение конечностей или их частей, имеют приставку «sym» или «syn» (вместе), например симподия - неразделение ног, синдактилия - неразделение пальцев. Возможно и неразделение двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделившуюся двойню («сиамские близнецы») называют пагами, добавляя к этому слову латинское название частей тела, которыми они соединены, например при сращении головами - краниопаги (см. рис. 24.3), грудной клеткой - торакопаги и т.п.
15.Персистирование - сохранение структур, в норме исчезающих к определенному периоду эмбрионального развития. Персистирование эмбриональной ткани может стать причиной развития опухолей, возникающих вследствие дизэмбриогенеза (по теории Конгейма), например краниофарингиома.
16. Дизрафия - незаращение эмбриональной срединной щели - незаращение верхней губы, нёба, дужек позвонков и т.д. 16. Инверсия - обратное (зеркальное) расположение органов.
Пренатальное, в частности эмбриональное, развитие нервной системы - сложнейший процесс, который может быть нарушен под влиянием разных причин, в том числе унаследованных особенностей генофонда и эндогенных или экзогенных влияний, прежде всего внутриутробных травм, инфекции и интоксикации. Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (первые 3,5-4 недель), формирования мозговых пузырей (4-5 недель), коры больших полушарий (6 - 8 недель) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.
Вторичные нарушения развития и деформации черепа и мозга во внутриутробном периоде, во время родов или в раннем детстве, а также в более позднем возрасте могут быть следствием травматических повреждений, инфекционных заболеваний, а иногда и неуточненных обстоятельств. Вторичные деформации тканей головы и мозга могут быть обусловлены преждевременным сращением черепных костей, гидроцефалией, рахитом, болезнью Педжета, мраморной болезнью и пр.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему