Понятие – ген, основные группы генов.

Ген – это участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида (белка) или нуклеиновой кислоты, или другими словами, это последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Молекула ДНК содержит множество генов. Гаплоидный набор хромосом человека содержит 3,5х109 нуклеотидных пар, этого количества достаточно для кодирования 1,5 млн. пар генов. Однако, известно, что организм человека имеет не более 100 тысяч белков. Это значит, что в клетках человека только 1% ДНК кодирует образование белков. В отношении остального количества ДНК существуют различные гипотезы. Некоторая часть нетранслируемых последовательностей ДНК регулирует экспрессию генов в ходе развития, дифференцировки и адаптации. Другая часть избыточной ДНК входит в состав интронов, некодирующих участков генов, разделяющих кодирующие (экзонные) области. И все же большая часть избыточной ДНК представлена многочисленными семействами повторяющихся последовательностей. ДНК генома эукариот можно разделить на два класса последовательностей: уникальные (неповторяющиеся) и повторяющиеся. К первому типу относятся однокопийные гены, кодирующие белки. Повторяющиеся последовательности ДНК встречаются у человека с частотой от 2 до 107.

В зависимости от выполняемых функций гены подразделяют на различные группы. Основные из них:

• структурные (смысловые) – кодирующие РНК, или последовательность аминокислот в белковой молекуле, т.е. определяющие структуру белков.
• конститутивные («домашнего хозяйства») – работают постоянно во всех клетках организма и кодируют ферменты общего метаболизма. Экспрессия этих генов не зависит от окружающих условий и поддерживается на постоянном уровне.
• излишества («роскоши») – кодируют строго определенные специализированные белки, как правило, в клетках особого типа, например, гемоглобин в эритроцитах, иммуноглобулин – в клетках плазмы.
• контролирующие развитие – гены, функцией которых является контроль путей развития.
• общего контроля – ответственны за стабильность генома, дефекты в этих генах приводят к увеличению частоты мутаций.
• определяющие тип строения – влияют на дифференцирование надмолекулярных, тканевых структур.

Функционирование структурных генов тесно связано со специфическими последовательностями в молекуле ДНК, называемыми регуляторными участками. Структурные гены подразделяют на следующие группы:

Независимые – транскрибируются независимо, их транскрипция не связана с другими генами, однако активность этих генов может регулироваться, например, гормонами;

Повторяющиеся – один ген может находиться в хромосоме в виде повторов, повторяясь много сотен раз, вплотную следуя друг за другом, образуя тандемы. Например, гены рРНК;

Кластеры генов – группы различных генов, находящиеся в определенных участках или локусах хромосом, объединенных общими функциями. В геноме человека, например, кластеры гистоновых генов повторяются до 10–20 раз, образуя тандемные группы повторов.  Между генами, объединенными в кластере общими функциями, находятся спейсерные участки. Спейсерная ДНК не всегда транскрибируется. Иногда эти участки несут информацию о регуляции или инициации транскрипции, но в основном это просто короткие повторы избыточной ДНК, роль которой не выяснена.

Прерывистые гены – отличительная черта строения многих генов эукариот. Она выражается в мозаичности структуры смысловой части генов. Это связано с чередованием экзонов и интронов. В результате общая длина гена оказывается больше, чем можно было ожидать, примерно в 5–7 раз. В начале гена, до его смысловой части, находятся участки, которые обеспечивают правильную регуляцию работы гена..