Представления о наследственности, изменчивости, родстве, норме и отклонениях в донаучный период.

Наследственность – это передача основных генетических структур от поколения к поколению.

Изменчивость – это разнородность, разнокачественность, наличие различий между особями.

Донаучные представления о передаваемых по наследству различиях между людьми, по всей вероятности, существовали уже в античные времена.  В высказываниях, обычно приписываемых Гиппократу, можно найти следующее утверждение: "Относительно семени, однако, я утверждаю, что оно выделяется всем организмом, всеми его частями, мягкими и твердыми, и всеми выделяющими влагу тканями... Семя производит все тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное - больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого голубоглазый, а у косого - косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых".

Это примечательное высказывание содержит не только наблюдения о наследовании нормальных и патологических черт, но также и теоретическое объяснение такого наследования, основанное на предположении о том, что носитель информации, семя, производится всеми частями тела, здоровыми и больными. Эта теория впоследствии приобрела известность как теория пангенеза.

Анаксагор, афинский философ (500-428 гг. до н.э.) имел сходные взгляды: "... одно и то же семя несет в себе волосы, ногти, вены, артерии, сухожилия и кости, хотя и невидимые, поскольку их частицы чрезвычайно малы. Во время роста они постепенно отделяются друг от друга, ибо ... как могут волосы произойти не от волос, а плоть не от плоти?" (Фрагмент 10. см. Capelle). По его мнению, мужские особи дают семя, а женские особи - вместилище для плода.

Вполне законченная теория наследственности была разработана Аристотелем. Он также был убежден в качественно различном вкладе мужского и женского начал в деторождение. Мужской организм, как ему казалось, запускает действие, тогда как женский предоставляет материал, подобно столяру, вырезающему кровать из дерева. Когда мужское начало сильнее, рождается сын, который при этом больше похож на отца, и наоборот. Вот почему сыновья обычно похожи на своих отцов, а дочери - на матерей. Утверждение Аристотеля представляет собой пример того, как наблюдение может быть неправильно истолковано, исходя из предвзятых теоретических представлений. Ни сыновья не похожи больше на своих отцов, ни дочери - на матерей.

Платон в своем труде "Политика" подробно объясняет, как следует подбирать супругов, чтобы рождались дети, которые смогут стать выдающимися личностями и в физическом, и в нравственном отношениях. Он пишет: "А ведь делают они это без достаточного основания, заботясь лишь о минутном покое, и потому выбирают себе подобных; тех же, кто на них не похож, отталкивают, отмеривая им величайшую меру презрения. Платон настаивает на том, что потомки лучших представителей обоих полов должны воспитываться с особой тщательностью. Детей из низших слоев следует, напротив, предоставить самим себе.

 По мнению Демокрита "способности большинства людей развиваются в основном за счет упражнения, а не за счет природной предрасположенности". Таким образом уже в трудах древнегреческих философов ставится проблема врожденного и приобретенного.

Литература средневековья содержит не много упоминаний о наследственности. Анализ природных явлений привел к созданию современной науки и возникновению нового взгляда на человека. Эмпирический подход оказался успешным в первую очередь при исследовании неорганической природы и только позже принес успех в биологии. В работе "Наследственные заболевания" испанского врача Меркадо (1605) влияние Аристотеля хотя и преобладает, однако в ней содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец, определяют то, каким будет будущий ребенок.

Мальпиги (1628-1694) выдвинул гипотезу "преформации", согласно которой в яйце имеется полностью сформировавшийся организм, которому потом остается только расти. После того, как в 1677 г. Левенгук обнаружил сперматозоиды, появились представления о том, что индивид сформирован уже в них и только вынашивается матерью. Длительная борьба между "свистами" и "сперматистами" завершилась, когда Вульф (1759) подверг критике обе стороны и подчеркнул необходимость дальнейших экспериментов.

 Спустя короткое время Гартнер (1772-1850) и Келрейтер (1733-1806) провели экспериментальные исследования наследственности у растений. Их работа подготовила почву для опытов Менделя.

 Медицинская литература XVIII-начала XIX веков содержит публикации, из которых следует, что и в ту пору некоторые исследователи правильно оценивали явления, связанные с наследованием заболеваний. Например, в 1752 г. было опубликовано сообщение о семье, где в четырех поколениях наблюдалась полидактилия. Автор пришел к выводу, что это нарушение могло в равной степени передаваться как отцом, так и матерью. Затем, основываясь на вероятностных расчетах, он показал, что столь высокую частоту этого нарушения в данной семье объяснить только случайностью нельзя.

 Особого внимания заслуживает "Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней". Его автор - английский врач и прекрасный исследователь Адамc (1756-1818)... Книга содержит ряд замечательных выводов.

1.  Существуют врожденные "семейные" (рецессивные) и "наследуемые" (доминантные) факторы.
2.  В случае возникновения семейных заболеваний родители часто состоят в близком родстве.
3.  Наследственные заболевания не обязательно обнаруживаются при рождении, они могут проявляться в разном возрасте.
4.  Существует предрасположенность к заболеваниям, которая приводит к развитию болезни только при дополнительном воздействии внешних факторов. Однако даже если индивиды, предрасположенные к возникновению заболевания, сами не больны, их потомство подвергается опасности заболеть.
5.  Внутрисемейные корреляции, такие, как возраст, в котором возникает заболевание, могут быть использованы в генетическом прогнозировании.
6.  Одинаковые по своим клиническим проявлениям болезни могут иметь разную генетическую основу.
7.  Повышенная частота возникновения семейных заболеваний в изолированных популяциях может быть обусловлена инбридингом (близкородственным скрещиванием).
8.  Репродуктивная способность у многих больных с наследственными заболеваниями снижена. Вот почему такие заболевания со временем должны исчезнуть (если время от времени они не будут возникать у детей здоровых родителей).

В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных.

В медицинской литературе XIX века можно обнаружить значительно больше попыток обобщить наблюдения и выявить закономерности влияния наследственности на возникновение заболевания. Следует упомянуть об очень важных, тесно связанных концепциях "вырождения" и "опережения". Считалось, что наследственные заболевания от поколения к поколению проявляются все раньше и тяжелее протекают. Теперь мы знаем, что теория "вырождения" не имеет биологической основы, а "опережение" - статистический. Сейчас известно, что некоторые признаки, которые ранее исследователи относили к "признакам вырождения", проявляющимся во внешнем облике умственно отсталых, характерны для нарушения умственной деятельности, сцепленного с Х-хромосомой или возникающего при аутосомных хромосомных аберрациях.
       

В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на "донаучной" стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений.