С какой целью и каким образом проводят генетические исследования центральной нервной системы человека?

Исследование генетической конституции структурных и функциональных характеристик центральной нервной системы особенно сложно у человека. Это связано с общими для всей генетики человека проблемами - длительный жизненный цикл и невозможность экспериментального скрещивания.

Тем не менее существующие в психофизиологии неинвазивные методы дают возможность подойти к анализу деятельности мозга. Для этого в психофизиологических исследованиях используют регистрацию биоэлектрической активности мозга (электроэнцефалограмма, вызванные потенциалы, вызванные магнитные поля).

Одним из первых методов оценки роли разных структур мозга в организации поведения явились методы повреждения или удаления участков мозга с помощью хирургических, химических и температурных воздействий и методы электрической стимуляции определенных отделов мозга. В экспериментальных исследованиях в настоящее время широко используется метод регистрации электрической активности отдельных нейронов или мозговых структур. В современной психофизиологии для изучения физиологического обеспечения психических процессов используются прямые методы изучения нейрофизиологических основ психической деятельности и непрямые — изучения функционального состояния организма в процессе реализации психической деятельности.

Метод электроэнцефалографии — метод регистрации электроэнцефалограммы (ЭЭГ) — суммарной электрической активности, отводимой с поверхности головы. Метод электроэнцефалографии рассматривается как наиболее распространенный и адекватный для изучения нейрофизиологических основ психической деятельности. Многоканальная запись ЭЭГ позволяет одновременно регистрировать электрическую активность многих функционально различных областей коры. ЭЭГ отводится с помощью специальных электродов (чаще серебряных), которые фиксируются на поверхности черепа шлемом или крепятся клеящей пастой. Поскольку ЭЭГ отражает разность потенциалов между двумя точками, для выяснения активности отдельных корковых областей используют индифферентный электрод, помещенный чаще всего на мочке уха. Это так называемое монополярное отведение. Наряду с этим анализируется разность потенциалов между двумя активными точками (биполярное отведение). Независимо от способа регистрации в ЭЭГ выделяются следующие типы ритмических колебаний: дельта-ритм ниже 3,5 Гц; тета-ритм 4—7,5 Гц; альфа ритм 8—13,5 Гц (это основной ритм ЭЭГ, преимущественно выраженный в каудальных отделах коры — затылочной и теменной); бета-ритм выше 14 Гц; гамма-колебания — выше 35 Гц.

Эти ритмы различаются не только по своим частотным, но и функциональным характеристикам. Их амплитуда, топография, соотношение являются важным диагностическим признаком и критерием функционального состояния различных областей коры при реализации психической деятельности.

Генная дактилоскопия способ установления генетической идентичности, основанный на анализе спектров образцов ДНК. Уникальность каждого индивида проявляется на уровне последовательности нуклеотидов. Идентичность спектров ДНК однозначно указывает на МЗ близнецов, а различия между спектрами говорят о принадлежности этих образцов ДЗ близнецам.

Кроме того, в настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения. К этим методам относятся:

• скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
• скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
• биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
• генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна, пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.).