Генетическая структура популяции

Генетическая структура популяции – соотношение в популяциях различных генов и аллелей. Она определяется богатством генофонда популяции (совокупность генов всех особей популяции).Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида.

Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формахназываемых аллелями. Число особей в конкретной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля.

Причиной того, что отдельно взятый генотип не может служить адекватной еденицей процесса эволюции, является то, что его генотип остается неизменным на протяжении всей его жизни, а время жизни организма ограничено. С другой стороны, популяция представляет собой непрерывный ряд поколений, а генетическая структура популяции может изменяться, т.е. эволюционировать, от поколения к поколению. Непрерывность существования популяции обеспечивается механизмом биологической наследственности.

При изучении процесса эволюции важное значение имеет представление о генофонде. Генофондом называется совокупность генотипов всех особей популяции. Для диплоидных организмов генофонд популяции, насчитывает N особей, состоящих их 2N гаплоидных генотипов. Таким образом, генофонд популяции из N особей включает в себя N пар гомологичных хромосом и 2N аллелей каждого локуса (4N, т.к. у диплоидного организма 2 локуса). Исключение составляют половые хромосомы и сцепленные с полом гены, представленные в каждом гетерогаметном организме в одном экземпляре.

Непосредственно мы наблюдаем лишь фенотипы, а не генотипы или гены. Изменчивость генофонда может быть описана либо частотами генов, либо частотами генотипов. Если мы знаем соотношение между генотипами и соответствующими им фенотипами, то по частотам наблюдаемых фенотипов мы можем рассчитать частоты соответствующих генотипов.

Частоты аллелей можно рассчитать по частотам генотипов, учитывая, что в гомозиготах содержится по два одинаковых аллеля, а в гетерозиготах – по одному аллелю каждого типа. Таким образом, что бы получить частоту аллелей каждого типа, нужно к частоте индивидуумов, гомозиготных по данному аллелю, прибавить половину частоты гетерозигот по этому аллелю. Если частоты генотипов представить как: гомозиготных (АА) – D, (аа) – R, гетерозиготного (Аа) – H, то частоты аллелей считаются как:

p = D + 1/2 H

q = R + 1/2 H

Закон Харди — Вайнберга . свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции.

Если обозначить частоту аллели А через р, а частоту аллели а через q, то при наличии по данному локусу только двух аллелей в популяции: рА + qa = 1. Соотношение генотипов в таком случае будет: (рА -- qa)2 = р2АА + 2pqAa -- q2aa= 1, в чем легко убедиться, воспользовавшись решеткой Пеннета:

Если в популяции для данного гена присутствуют три аллели с частотами р, q и г, то частоты генотипов также соответствуют формуле биномиального распределения:

(р + q + г)2 = р2 + q2 + г2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

и т. д. при большем числе аллелей.

Представим, что аллели А и а. встречаются с частотами 0,5, тогда в fi частоты генотипов будут:

Таким образом, 0,25АА + 0,50Ла + 0,25аа = 1. Нетрудно видеть, что при этом сохраняется исходная частота аллелей: 0,5А и 0,5а. В следующем поколении получают то же соотношение генотипов, как и в последующих поколениях. Пользуясь этим приемом и принимая иные значения р и q, легко убедиться, что уже в первом поколении в популяции устанавливается равновесие, сохраняющееся и во всех последующих.

Эта закономерность была очевидна для математика X. Харди, и он хотел, чтобы она стала известна биологам, считавшим, что частота доминантной аллели в смешанной популяции может автоматически возрастать.

В строгом смысле закон Харди — Вайнберга приложим к бесконечно большим популяциям, в которых осуществляется панмиксия и на которые не действуют никакие внешние факторы. Только при этих условиях популяция находится в равновесии, т. е. частоты аллелей и генотипов в ней постоянны. Очевидно, что это идеальное представление о популяции никогда не реализуется в природных условиях. На популяцию постоянно действуют многочисленные внешние и внутренние факторы, нарушающие генетическое равновесие, которые будут рассмотрены далее.

Как определить частоту аллелей в популяции при полном доминировании? Поскольку, согласно формуле Харди—Вайнберга, (рА.-}- </а)2 = р2АА + 2pqAa + q2аа = 1> то, зная частоту рецессивных гомозигот, достаточно извлечь квадратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту рецессивной аллели q. Частота доминантной аллели составит р = 1 — q. Определив таким образом частоты аллелей А и а, можно выяснить частоты всех генотипов в популяции.

Важным следствием закона Харди—Вайнберга является то, что редкие аллели в популяции присутствуют преимущественно в ге-терозиготе. Например, если аллель а встречается с частотой 0,01, а аллель А — соответственно с частотой 0,99, то частота гетеро-зигот составит 0,0198, т. е. около 0,02, а рецессивных гомозигот — 0,0001. Таким образом, в гетерозиготном состоянии рецессивная аллель встречается более чем в 100 раз чаще, нежели в гомози-готном.

В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди — Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

Серге́й Серге́евич Четверико́в Он раньше других учёных организовал экспериментальное изучение наследственных свойств у естественных популяций животных. Эти исследования позволили ему стать основоположником современной эволюционной генетикиРаботы Четверикова, особенно его основной труд «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», опубликованный в 1926 году, легли в основу синтетической теории эволюции.

В работах 1920-х годах С. С. Четвериков обосновывает три основные посылки популяционной генетики:Мутационный процесс в природных условиях протекает точно так же, как и в условиях лаборатории. Поэтому мы вправе распространять по крайней мере некоторые выводы, полученные в лаборатории, на природные ситуации.

Один из таких выводов — непрерывное во времени возникновение новых мутаций у всех видов живых организмов, другой — рецессивность большинства вновь появляющихся мутаций по отношению к аллелям дикого типа, распространенным в природных популяциях.

Характернейшей чертой природных популяций является преобладание в них панмиксии( свободные случайные скрещивания), что делает возможным приложение Закон Харди — Вайнберга.

Генетическая гетерогенность популяций- природные модели популяции представлены в основном гомозиготами по доминантным аллелям. Частота дом аллелей близка к единице. С это точки зрения эволюционный сдвиг в популяции основывается на отборе редких благоприятных аллелей.

Основные факторы генетической эволюции в популяциях – С. С. Четвериков, Р. Фишер, С. Райт, Н. II. Дубинин, Д. Д. Ромашов и др. заложили основы современных идей о факторах, определяющих генетическую эволюцию популяций. Использование формул Харди - Вайнберга позволяет рассчитать генетический состав в популяции в данный момент и определить тенденции его изменений в ряду поколений. В целом популяции видов испытывают постоянную эволюцию их генетической структуры. Основными факторами такой эволюции являются: 1) мутации; 2) отбор (естественный и искусственный); 3) генетико-автоматические процессы, или, по-другому, дрейф генов – процессы чисто случайных изменений концентраций аллелей или зависимых от других генетических процессов – сопряженный дрейф аллелей; 4) миграции – естественные процессы смешения популяций или искусственное скрещивание друг с другом разных пород, сортов и видов. 1. Мутации изменяют частоту генов в популяциях. Частота мутирования гена — 10-5 – 10-7 на поколение. Учитывая большое количество генов у человека (порядка 30 0000), до 6% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации (возникают значительно чаще) сначала накапливаются в популяции и только с появлением рецессивных гомозигот начинают проявляться фенотипически и подвергаться действию естественного отбора. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями называется генетическим грузом и имеет большое значение для выживания вида. Генетическим грузом в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций. Средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17%, у беспозвоночных — 13,4%, у позвоночных — 6,6%, у человека — около 6,7%. Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала. 2. Дрейф генов – это случайные колебания частот генов в малых популяциях. Предположим, что на необитаемый остров попало зерно гетерозиготного самоопыляемого растения. Исходная популяция будет состоять на 100% из гетерозиготных особей (Аа). В первом поколении уже будет содержаться только 50% гетерозиготных особей: Р: Аа х Аа, F1 будет: АА + 2Аа + аа. Гомозиготы (АА и аа) дадут только гомозиготных потомков, а гетерозиготы — расщепление 1:1 (поровну гомо- и гетерозигот), поэтому в F2 уже будет 25% гетерозигот. 3. Изоляция – это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции — разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. Различают географический (горные хребты, реки, проливы и т.п.), генетический (неполноценность гибридов, различные наборы хромосом), экологический (различные экологические ниши, размножение при разных температурах) и морфофизиологический (различия в строении половых органов) типы изоляции. В человеческих популяциях наиболее существенной является эколого-этологическая изоляция, включающая религиозные и морально-этические ограничения браков. В малых человеческих популяциях (демах, изолятах) наблюдаются дрейф генов и инбридинг (родственные браки). Эти браки нежелательны, они приводят к инбредной депрессии, так как у родственников высокая степень вероятности гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому гену. Например, частота больных фенилкетонурией при неродственных браках составляет 1:15000, а при родственных — 1:7000, альбинизмом — 1:40000 и 1:3000 соответственно. Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга – это вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению. У детей одной супружеской пары вероятность одинаковых аллелей в одном локусе равна 1/2. У их детей эта вероятность становится 1/4 (1/2xl/2). При вступлении в брак двоюродных сибсов коэффициент инбридинга равен 1/16 (1/4х l/4). Аутбридииг — неродственные браки. Они поддерживают высокий уровень гетерозиготности. Повышению гeтерозиготности человеческих популяций способствует миграция, масштабы которой огромны особенно в последний десятилетия. Иммиграция поставляет новые аллели или новые комбинации генотипов, а эмиграция изменяет со отношение различных генотипов в популяции. Повышение уровня гетерозиготности является одной из причин акселерации (ускорения развитияи повышения массы тела и роста людей). 4. Естественный отбор элиминирует из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым, изменяя частоту генов в популяциях. Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая: спонтанные аборты составляют примерно 50% всех зачатий; мертворождения — 3%; ранняя детская смертность— 2%; не вступают в брак около 20% людей; примерно 10% браков бесплодны. Таким образом, около 75% людей не вносят свой вклад в генофонд будущих поколений. Помимо естественного отбора в популяциях (в том числе и человеческих) может действовать и контротбор — это отбор неблагоприятных в обычных условиях среды признаков. Например, в странах Западной Африки частота патологического гена серповидно-клеточной анемии довольно высока, в то время как в странах умеренного климата он не встречается. Такая распространенность данного гена объясняется устойчивостью гетерозигот к тропической малярии. Гомозиготы по гемоглобину А (АА) имеют нормальный гемоглобин А, способный связывать и переносить кислород, но болеют и умирают от тропической малярии. Гомозиготы рецессивные (аа) болеют серповидно-клеточной анемией, их гемоглобин 8 не связывает кислород и они погибают в раннем детском возрасте от его недостатка. Гетерозиготы (Аа) содержат и гемоглобин А (переносит кислород) и гемоглобин S (обеспечивает устойчивость к тропической малярии) и выживают в эндемичных по тропической малярии зонах.

Полиморфи́зм— способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.