Проблемы и задачи медицинской генетики. Роль генетической инженерии в решении проблем генетики человека

Медицинская генетика – это наука о наследственности в патологии человека, закономерностях передачи от поколения к поколению наследственных болезней, которая разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Задачи медицинской генетики заключается в изучении следующих вопросов:

-какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида,

- каково значение наследственных факторов (мутации или сочетания определенных аллелей) в этиологии болезней,

-каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней,

-какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (наследственных и ненаследственных),

- каково влияние наследственной конституции на процесс выздоровления человека и исход болезни,

-как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

Современные тенденции в изменении  структуры заболеваемости свидетельствует о возрастании относительного значения генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. По данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются на свет с тем или иным генетически обусловленным дефектом. В настоящее время известно около 4000 форм генетически обусловленных болезней касаемых всех органов, систем и функций организма, причиной которых являются генные мутации и хромосомные аберрации. Развивающаяся техника генной инженерии в ближайшем будущем обещает возникновение новой области медицины – генотерапии, благодаря которой можно исправить или заменить аномальные части генетического материала. Существуют также центры медико- генетических консультации, которые проводят диагностику и выявляют возможность унаследования генетических заболеваний.