Генетика и эволюция - Конспект лекционного курса. Современное естествознание

Уже в названиях главных структурных уровней биологической организации земной материи присутствует взаимодействие трёх срезов естественнонаучной картины мира для живой природы: натуралистской, физико-химической и эволюционной биологий с генетикой и экологией.

Генетика возникла при изучении онтогенетического уровня. Генетика (от греч. genetic-происхождение) – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Первый шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884гг). Г.  Мендель показал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа Г. Менделя отличалась глубиной и математической точностью. Однако она оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900 года.

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. (независимо тремя учёными - Х. Де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии) вызвало стремительное развитие генетики с постепенным проникновением её основ во все структурные уровни живой материи. Элементарные единицы наследственности стали называть генами. Г. Мендель выделил доминантные признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения, и рецессивные, не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Кроме того, фактически он ввёл понятие гомозиготных и гетерозиготных особей. Особи, не дающие расщепление признаков в следующем поколении, получили название гомозиготных (от греч. «гомос»- равный, «зигота»- оплодотворённая яйцеклетка). Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление назвали гетерозиготными (от греч. «гетерос»- другой).

Для понимания взаимосвязи понятий гомозиготы и гетерозиготы с генами было введено понятие аллельных генов или аллелей. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в индентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Хромосомы – элементы ядра клетки, содержащие гены (молекулы ДНК); ДНК- хромосом содержит информацию о наследственности и отвечает за передачу её вновь образованным клеткам. Геномом является участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки – гаметы. В результате мейоза (способа деления клеток, в результате которого число хромосом уменьшается в два раза), число гамет удваивается,  но каждая гамета имеет лишь по одному аллелю. Схематически гетерозиготная особь обозначается так: , но её можно записать и как Аа. Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:  или , но их можно записать и как АА и аа.

Кроме того, были введены понятия «генотип» и «фенотип» - очень важные в генетике. Генотип – совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма; совокупность всех наследственных факторов организма; система взаимодействующих генов организма. Фенотип – совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней                среды.

            Г. Мендель сформулировал свои законы на основе гибридологического метода, исследуя строго математически опыты по скрещиванию разных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом.

Гибридологический метод лежит в основе современной генетики, так как законы Менделя, как было установлено генетиками, имеют широкое распространение среди растений, животных, грибов.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей (первый закон Менделя – закон единообразия первого поколения и доминирования одного признака над другим).

Множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда (генофонд - качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях того или иного организма).

При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (второй закон Менделя - закон расщепления).

Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары.

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех  возможных сочетаниях  (третий закон Менделя – закон независимого расщепления).

Законы Г. Менделя носят статистический характер и выполняются лишь  при  большом  количестве  изучаемых  гибридных  особей.

Когда  Мендель  ставил  свои  опыты,  науке  ещё  ничего  не  было известно  ни  о  хромосомах  и  генах,  ни  о  митозе  (в  митозе  хромосомы удваиваются   путём   продольного   расщепления   их   и   равномерного распределения  между  дочерними  клетками)  и  мейозе.  Несмотря  на это, Мендель,  точно   учтя  и  обдумав   результаты   расщепления,  понял,   что каждый  признак  определяется   отдельным  наследственным  фактором,  и факторы  эти  передаются  из  поколения  в  поколение   по   определенным законам,  которые  он  и  сформулировал.                                                                                                                                                                                                              

Большую  работу  по  изучению  наследования   неаллельных   генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, выполнили американский учёный  Т. Морган  (1866-1945 гг.)  и его ученики. Учёные установили, что гены,   расположенные   в  одной   хромосоме,   наследуют  совместно,  или сцеплено.   Сцепленное   наследование   генов,   локализованных   в   одной хромосоме,  называют  законом  Моргана.

Морган и его ученики исследовали как сцепленное наследование, так и явление перекреста (возникновение новых гамет в перекресте гомологичных хромосом, которые в процессе мейоза перекрещиваются и обмениваются участками) и показали возможность построения карт хромосом с нанесённым на них порядком расположения генов. В результате возникла возможность сравнивать строение генома, то есть совокупности всех генов гаплоидного набора хромосом у различных видов, что имеет важное значение для генетики, селекции, а также эволюционных исследований.

В частности возникла генетика (хромосомное определение) пола. У человека решающую роль в определении пола играет -хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим -хромосому, развивается женский организм, который является гетерозиготным по половому признаку. Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий -хромосому, развивается мужской организм, который является гомозиготным по половому признаку.

Возникает более ясное определение генотипа, как системы взаимодействующих генов. Взаимодействуют друг с другом как аллельные, так и неаллельные гены, расположенные в различных локусах одних и тех же и разных хромосом.

Фенотип каждой особи есть результат взаимодействия её генотипа с условиями окружающей среды. Таким образом, генетика тесно взаимодействует со здоровьем и онтогенезом, играя такую же важную роль, как и окружающая среда и условия проживания особи или индивида.

Чтобы сделать такое взаимодействие «управляемым», генетика особо бурно развивается как на уровне изучения организма, органов, тканей и клеток, так и на молекулярно-генетическом уровне. Так макромолекулы ДНК являются носителями наследственной информации. Вся информация, заключённая в ДНК, называется генетической. Идея о том, что генетическая информация записана на молекулярном уровне и что синтез белков идёт по матричному принципу, впервые была сформулирована ещё в 1920-х годах выдающимся отечественным биологом Н.К. Кольцовым. Модель строения молекулы ДНК предложили Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году (см. схему 52). Она полностью подтверждена экспериментально и сыграла исключительно важную роль в развитии молекулярной биологии и генетики.

Схема  52.  Структура дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.

Молекулы ДНК в основном находятся в ядрах клеток и в небольших количествах в митохондриях и хлоропластах. Наконец, ДНК участвует в качестве матрицы в процессе передачи генетической информации из ядра в цитоплазму к месту синтеза белка. При этом, на одной из её цепей по принципу комплементарности из нуклеотидов окружающей молекулу среды синтезируется и макромолекула РНК.

РНК – так же, как ДНК, представляет собой биополимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Азотистые основания трех нуклеотидов те же самые, что входят в состав ДНК ( адепин, гуапин, цитозин), четвертое – урацил - присутсвует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК отличаются от нуклеотидов ДНК и по строению входящего в их состав углевода: они включают другую пентозу - рибозу (вместо дезоксирибозы). В цепочку РНК нуклеотиды входят путем образования связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого.

РНК переносят информацию о последовательности аминокислот в белках, т.е. о структуре белков, от хромосом к месту их синтеза, т.е. участвует в синтезе белков. По структуре различают двухцепочные и одноцепочные РНК. Двухцепочные РНК являются хранителями генетической информации у ряда вирусов, т.е. выполняют у них функции хромосом.

Существует несколько видов одноцепочных РНК. Их названия обусловлены выполняемой функцией или местонахождением в клетке.

Большую часть цитоплазмы (до 80-90%) составляет рибосомальная РНК (р-РНК), содержащаяся в рибосомах. Молекулы р-РНК относительно невелики и состоят из 3-5 тысяч нуклеотидов. РНК зависит от длины участка ДНК, на котором они были синтезированы.

Схема  53. Структура т-РНК.

А,Б,В,Г – участки комплементарного соединения,

Д – участок соединения с аминокислотой,

Е – антикодон.

Молекулы информационной РНК (и-РНК) могут состоять из 300-30000 нуклеотидов.

Транспортные РНК (т-РНК) включают 76-85 нуклеотидов. Выполняют несколько функций. Они доставляют аминокислоты к месту синтеза белка, «узнают» (по принципу комплементарности) триплет          и-РНК, соответствующий переносимой кислоте, осуществляют точную ориентацию аминокислоты на рибосоме.

Огромное количество отобранных эволюцией уникальных сочетаний аминокислот воспроизводится путём синтеза нуклеиновых кислот с такой последовательностью азотистых оснований, которая соответствует последовательности аминокислот в белках. Каждой аминокислоте в полипептидной цепочке соответствует комбинация из трёх нуклеотидов - триплет. Так, аминокислоте цистеину соответствует триплет АЦА, валину – ЦАА, лизину – ТТТ и т.д. Таким образом, определённые сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК является генетическим кодом, несущим информацию о структуре белка.

Код включает все возможные сочетания трёх (из четырёх) азотистых соединений. Таких сочетаний может быть  , в то время как кодируется только 20 аминокислот. Эта избыточность кода имеет большое значение для повышения надёжности передачи генетической информации.

Генетика привела к новым представлениям об эволюции, а также именно на основе генетики были сформулированы основные аксиомы биологии.

Аксиома 1. Все живые организмы должны состоять из фенотипа и программы для его построения (генотипа), передающейся по наследству из поколения в поколение. Наследуется не структура, а описание структуры и инструкция по её изготовлению. Жизнь на основе только одного генотипа или фенотипа невозможна, т.к. при этом нельзя обеспечить ни самовоспроизведения структуры, ни её самоподдержания.

(Д. Нейман, Н. Винер)

Аксиома 2. Генетические программы не возникают заново, а редицируются матричным способом. В качестве матрицы, на которой строится ген будущего поколения используется ген предыдущего поколения. Жизнь – это матричное копирование с последующей самосборкой  копий.

(Н.К. Кольцов)

Аксиома 3. В процессе передачи из поколения  в поколение генетические программы в результате многих причин изменяются случайно и ненаправленно, и лишь случайно эти изменения оказываются приспособительными. Отбор случайных изменений не только основа эволюции жизни, но и причина её становления, потому что без мутаций отбор не действует. Эта аксиома основана на принципах статистической физики и принципе неопределенности.

Аксиома 4. В процессе формирования фенотипа случайные изменения генетических программ многократно усиливаются, что делает возможным их селекцию со стороны факторов внешней среды. Из-за усиления в фенотипах случайных изменений эволюция живой природы принципиально непредсказуема.

(Н.В. Тимофеев-Ресовский)

Последняя аксиома  биологии указывает и на достаточно трудный путь антропологического исследования родословной человека и право на существование различных теорий происхождения жизни. Более того, проблема происхождения и предназначения человека на Земле и в Космосе может быть решена в рамках целостной культуры и картины мироздания (бытия), включая мифологическую, религиозную, философскую и естественнонаучную картины мира.