Любые студенческие работы - ДОРОГО!

100 р бонус за первый заказ

Центральным понятием генетики является «ген». Генами называют многочисленные различные единицы, из которых слагается вся совокупность генетической информации индивидуума. Каждый живой организм представляет собой неповторимую индивидуальность, потому что неповторима имеющаяся у каждого человека комбинация генов. Гены несут в себе информацию о том, какие белки и в каком соотношении должны вырабатывать наши клетки, а также о том, как будет сказываться на их образовании и взаимодействии та среда, в которой развивается и живет организм. Ген - элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. Ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены, как правило, располагаются в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке. Поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем: наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в рядах поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленные комбинации прежде существовавших и новых признаков живых организмов.

Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах - участках хромосомы, определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Хромосомы состоят из белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Совокупность всех внешних признаков организма называется фенотипом, а совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

В основу генетики положены законы наследственности, обнаруженные Г. Менделем при проведении опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь - гибридом. В честь заслуг Менделя законы генетики названы его именем.

Первый закон Менделя говорит о том, что при скрещивании двух организмов, относящихся к двум разным чистым линиям ( двух гомозиготных организмов - в их генотипах есть два абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена), отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (FI) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Выбор этого признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Мутация (замена или потеря части нуклео-тида в молекуле ДНК) может возникнуть в разных частях одного и того же гена. Это может происходить как в разных половых клетках одного организма, так и в клетках разных организмов. Таким путем образуется несколько аллелей одного гена и соответственно несколько вариантов одного признака (например, несколько аллелей по гену окраски глаз). Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Это видовой, а не индивидуальный признак.

Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных организмов - признак записывается как Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (Аа +Аа = АА + 2Аа +аа).

Третий закон Менделя гласит, что при скрещивании двух го-мозитных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативным признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Важным этапом в развитии генетики было создание хромосомной теории наследственности (Г. Морган). Морган выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме: они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Морган заметил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно в каждой хромосоме должно находиться много генов.

Генетика ответила на вопрос о происхождении половых отличий. Так у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы и у мужского и у женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре и различаются два пола. Эту пару хромосом называют половыми хромосомами (одинаковые хромосомы называют аутосомами ). Половые хромосомы у женщин одинаковы и их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хромосомы различны: одна Х-хромосома, вторая - Y-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, несущий Y-хромосому, то развивается мужской организм.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина -молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. В результате исследований стало ясно, что для синтеза белков вместе с ДНК необходимо наличие РНК. Это видно из того, что ДНК остается в ядре эукариотических клеток, РНК находится в протоплазме, т.е. там где протекает синтез белка. ДНК и РНК построены из одних и тех же мономерных нуклеотидов, но между ними имеются и некоторые различия:

-       несколько различаются входящие в их состав сахара (РНК содержит рибозу, а ДНК - дезоксирибозу);

-       три азотистых основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) в нуклеотидах ДНК и РНК одинаковы. Четвертое же основание у этих у этих двух нуклеиновых кислот отличается. В состав РНК входит урацил (У), в состав же ДНК входит сходное с (У) основание тимин (Т);

-       молекулы РНК одноцепочечные, а у ДНК - духцепочеч-ные. Но молекула РНК может образовывать петли. Такие участки ее структуры напоминают двухцепочечные, так как часть оснований на одной ветви петли соединяется водородными связями с основаниями на другой ее же ветви.

РНК синтезируется на матрице ДНК. Этот процесс называется транскрипция (переписыва-ние). При этом часть двойной спирали ДНК раскручивается, и вдоль одной из ее цепей движет-ся особый фермент, который выстраивает нуклео-тидные мономеры РНК против их партнеров на цепи ДНК и соединяет эти мономеры друг с другом с образованием длинной цепи РНК. Правила спаривания оснований соблюдаются и в этом случае, т.е гуанин спаривается с цитозином, а тимин ДНК спаривается с аденином РНК. Урацил РНК спаривается с аденином ДНК. На матрице ДНК образуются три типа РНК:

-       матричная (мРНК), в которой передается генетическая инструкция по синтезу полипептидов от ДНК к белоксин-тезирующему аппарату - рибосомам;

-       транспортная (тРНК), которая доставляет к рибосомам аминокислоты, из которых строится полипептидная цепь. Причем, каждую аминокислоту переносит особый, именно для нее предназначенный вид тРНК.

-       рибосомная (рРНК), являющаяся главным компонентом рибосом.

В клеточной ДНК имеются гены, ответственные за синтез всех трех типов РНК, но только гены матричной РНК содержат информацию по синтезу белков (рис. 4.2). Молекула мРНК образуется в результате транскрипции одного из генов, так, что в ней содержится та же информация по синтезу полипептида, что и в этом гене. Процесс, с помощью которого генетическая информация мРНК превращается в структуру полипептида, называют трансляцией (переводом).

Рис.4.2. Схема строения важнейшего биополимера дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Молекула ДНК представляет собой двойную спираль; буквами обозначены входящие в нее нуклеотиды.

 За исследования ДНК и РНК в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тейтум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генетическая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом А всегда соединяется с Т другой цепи ДНК, которая представляет собой две нити, скрученные в спираль, а Г - с Ц). Расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплиментарности), выполняя функцию своеобразной матрицы. При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.

Рассмотрев генетические механизмы наследственности, необходимо перейти к генетическим закономерностям изменчивости, являющейся основой для естественного отбора и эволюции организмов.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственную, или генетическую, изменчивость, и ненаследственную, или модификационную, изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называют нормой реакции; они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются.


Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила в генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида.

Причиной мутации служат различные физические (космические лучи, радиоактивность и т.д.) и химические (разнообразные токсические соединение) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.