Основы генетики

21 просмотров
Любые студенческие работы ДОРОГО, КАЧЕСТВЕННО
100 руб. бонус за первый заказ. Всего 3 вопроса:

Центральным понятием генетики является «ген». Генами называют многочисленные различные единицы, из которых слагается вся совокупность генетической информации индивидуума. Каждый живой организм представляет собой неповторимую индивидуальность, потому что неповторима имеющаяся у каждого человека комбинация генов. Гены несут в себе информацию о том, какие белки и в каком соотношении должны вырабатывать наши клетки, а также о том, как будет сказываться на их образовании и взаимодействии та среда, в которой развивается и живет организм. Ген - элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. Ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены, как правило, располагаются в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке. Поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем: наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в рядах поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленные комбинации прежде существовавших и новых признаков живых организмов.

Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах - участках хромосомы, определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Хромосомы состоят из белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Совокупность всех внешних признаков организма называется фенотипом, а совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

В основу генетики положены законы наследственности, обнаруженные Г. Менделем при проведении опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь - гибридом. В честь заслуг Менделя законы генетики названы его именем.

Первый закон Менделя говорит о том, что при скрещивании двух организмов, относящихся к двум разным чистым линиям ( двух гомозиготных организмов - в их генотипах есть два абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена), отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (FI) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Выбор этого признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Мутация (замена или потеря части нуклео-тида в молекуле ДНК) может возникнуть в разных частях одного и того же гена. Это может происходить как в разных половых клетках одного организма, так и в клетках разных организмов. Таким путем образуется несколько аллелей одного гена и соответственно несколько вариантов одного признака (например, несколько аллелей по гену окраски глаз). Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Это видовой, а не индивидуальный признак.

Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных организмов - признак записывается как Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (Аа +Аа = АА + 2Аа +аа).

Третий закон Менделя гласит, что при скрещивании двух го-мозитных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативным признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Важным этапом в развитии генетики было создание хромосомной теории наследственности (Г. Морган). Морган выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме: они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Морган заметил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно в каждой хромосоме должно находиться много генов.

Генетика ответила на вопрос о происхождении половых отличий. Так у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы и у мужского и у женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре и различаются два пола. Эту пару хромосом называют половыми хромосомами (одинаковые хромосомы называют аутосомами ). Половые хромосомы у женщин одинаковы и их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хромосомы различны: одна Х-хромосома, вторая - Y-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, несущий Y-хромосому, то развивается мужской организм.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина -молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. В результате исследований стало ясно, что для синтеза белков вместе с ДНК необходимо наличие РНК. Это видно из того, что ДНК остается в ядре эукариотических клеток, РНК находится в протоплазме, т.е. там где протекает синтез белка. ДНК и РНК построены из одних и тех же мономерных нуклеотидов, но между ними имеются и некоторые различия:

-       несколько различаются входящие в их состав сахара (РНК содержит рибозу, а ДНК - дезоксирибозу);

-       три азотистых основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) в нуклеотидах ДНК и РНК одинаковы. Четвертое же основание у этих у этих двух нуклеиновых кислот отличается. В состав РНК входит урацил (У), в состав же ДНК входит сходное с (У) основание тимин (Т);

-       молекулы РНК одноцепочечные, а у ДНК - духцепочеч-ные. Но молекула РНК может образовывать петли. Такие участки ее структуры напоминают двухцепочечные, так как часть оснований на одной ветви петли соединяется водородными связями с основаниями на другой ее же ветви.

РНК синтезируется на матрице ДНК. Этот процесс называется транскрипция (переписыва-ние). При этом часть двойной спирали ДНК раскручивается, и вдоль одной из ее цепей движет-ся особый фермент, который выстраивает нуклео-тидные мономеры РНК против их партнеров на цепи ДНК и соединяет эти мономеры друг с другом с образованием длинной цепи РНК. Правила спаривания оснований соблюдаются и в этом случае, т.е гуанин спаривается с цитозином, а тимин ДНК спаривается с аденином РНК. Урацил РНК спаривается с аденином ДНК. На матрице ДНК образуются три типа РНК:

-       матричная (мРНК), в которой передается генетическая инструкция по синтезу полипептидов от ДНК к белоксин-тезирующему аппарату - рибосомам;

-       транспортная (тРНК), которая доставляет к рибосомам аминокислоты, из которых строится полипептидная цепь. Причем, каждую аминокислоту переносит особый, именно для нее предназначенный вид тРНК.

-       рибосомная (рРНК), являющаяся главным компонентом рибосом.

В клеточной ДНК имеются гены, ответственные за синтез всех трех типов РНК, но только гены матричной РНК содержат информацию по синтезу белков (рис. 4.2). Молекула мРНК образуется в результате транскрипции одного из генов, так, что в ней содержится та же информация по синтезу полипептида, что и в этом гене. Процесс, с помощью которого генетическая информация мРНК превращается в структуру полипептида, называют трансляцией (переводом).

Рис.4.2. Схема строения важнейшего биополимера дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Молекула ДНК представляет собой двойную спираль; буквами обозначены входящие в нее нуклеотиды.

 За исследования ДНК и РНК в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тейтум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генетическая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом А всегда соединяется с Т другой цепи ДНК, которая представляет собой две нити, скрученные в спираль, а Г - с Ц). Расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплиментарности), выполняя функцию своеобразной матрицы. При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.

Рассмотрев генетические механизмы наследственности, необходимо перейти к генетическим закономерностям изменчивости, являющейся основой для естественного отбора и эволюции организмов.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственную, или генетическую, изменчивость, и ненаследственную, или модификационную, изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называют нормой реакции; они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются.


Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила в генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида.

Причиной мутации служат различные физические (космические лучи, радиоактивность и т.д.) и химические (разнообразные токсические соединение) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.