Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.
Различают такие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), (центромера посередине, а плечи равной длины); неравноплечие (субметацентрические), центромера смещена, не в середине хромосомы, длина плечей неравная; палочковидные (акроцентрические), центромера смещена к одному из концов хромосомы, одно из плечей очень короткое.
Хромосома как комплекс генов является эволюционно сложившейся структурой, свойственной всем особям данного вида. Расположение генов в составе хромосомы играет важную роль в их функционировании.
Изменение числа хромосом в кариотипе (хромосомном наборе) человека как правило приводит к различным заболеваниям. Наиболее известным и распространенным хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, причиной которой является трисомиея (лишняя хромосома) по 21-й хромосоме. Страдают от этой болезни 0.1-0.2 % человечества. Часто из-за трисомии по 21 паре хромосом гибнет плод, однако иногда люди, страдающие от синдрома Дауна, доживают до старости, хотя в целом и живут меньше. Известны также трисомии по 13-й и 18-й парах хромосом,- синдромы Патау и Эдвардса соответственно. Люди с такими дефектами хромосом умирают в первые месяцы жизни.
Также достаточно часто у человека бывает изменение числа половых хромосом. Среди них распространена моносомия X (из пары хромосом у человека есть только одна (Х0)) - эта болезнь называется синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречаются трисомия X и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме, женской - в X. В отличие от мутаций соматических хромосом, пороки умственного развития у больных менее характерны, в пределах нормы, а иногда даже выше её. Однако у них часто наблюдаются нарушения развития половых органов, гормональный дисбаланс. Куда реже встречаются пороки развития других систем.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему