Врожденные пороки развития. 1) определение и этиология, 2) критические периоды, 3) тератогенетический терминационный период, 4) основные клеточные механизмы тератогенеза, 5) терминология.

1) Тератология (от греч. teratos – урод, уродство, чудовище) – наука об этиологии, патогенезе, клинико-морфологической характеристике, профилактике и лечении врожденных пороков развития.

Врожденные пороки развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение ткани, органа или всего организма, выходящее за пределы вариаций их нормального строения.

Этиология ВПР:

1. Эндогенные причины:

а) мутации:     генные, хромосомные,  геномные

б) эндокринные заболевания и метаболические дефекты {диабетическая эмбрио- и фетопатия,  фенилаланиновая эмбриофетопатия}

в) “перезревание” половых клеток

г) возраст родителей

2. Экзогенные причины:

а) физические факторы {радиационные воздействия, механические травмы}

б) химические факторы {ЛС: фенитоин, варфарин, талидамид,  химические промышленные и бытовые вещества, гипоксия,  неполноценное питание)

в) биологические факторы {вирусы,  простейшие)

2) Критические периоды - периоды развития, во время которых зародыш, эмбрион или плод особенно чувствителен к воздействию различных вредных факторов и в связи высока вероятность возникновения ВПР.

1-й период –  конец 1-й недели и начало 2-й недели в/у развития, имплантация и плацентация

2-й период –  3-я – 6-я недели в/у развития, основной органогенез

3-й период –  20-я–24-я недели в/у развития, становление основных анатомо-функциональных связей

3) Тератогенетический терминационный период  –  предельный срок, на протяжении которого тератогены способны вызывать пороки развития.

4) Основные механизмы тератогенеза

5) Терминология ВПР:

Агенезия – полное отсутствие даже зачатка органа.

Аплазия – полное врожденная отсутствие органа или его части.

Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста.

Врожденная гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

Врожденная гипертрофия – увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток

Макросомия (гигантизм) – увеличенная длина тела, микросомия (карликовость) – уменьшенная длина тела.

Гетеротопия (хористия) – смещение клеток в пределах одного органа из мест их обычной локализации.

Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте или смещение клеток и целых участков органа в другой орган {участки pancreas в duodenum}.

Гетероплазия -  аномальная дифференцировка отдельных типов ткани {плоский эпителий в дивертикуле подвздошной кишки}

Удвоение – увеличение в числе органа или его части {удвоение матки}

Стеноз – сужение канала или отверстия, атрезия – их полное отсутствие.

Паги –неразделение (слияние) двух симметричных либо ассиметрично развитых однояйцевых близнецов (к термину добавляют место соединения: торакопаги, краниопаги)

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития, дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели {расщелины губы, неба, уретры}