Врожденные пороки развития. 1) классификация, 2) классификация и определение множественных врожденных пороков развития, 3) определение синдрома множественных ВПР, примеры хромосомных синдромов, 4) менделирующие синдромы, примеры, 5) синдромы формального генеза и экзогенные, примеры.

Нужна помощь в написании работы?

1) Классификация ВПР (ВПР  чрезвычайно разнообразны, несколько тысяч нозологических единиц):

1. По этиологии:

а) наследственные – ВПР в результате мутаций: гаметические и зиготические, генные и хромосомные

б) экзогенные – ВПР, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода

в) мультифакториальные – ВПР от совместного действия генетических и экзогенных факторов

2. По последовательности возникновения:

а) первичные – вследствие непосредственного воздействия тератогенного фактора (ТФ)

б) вторичные – осложнения первичных пороков {гидроцефалия вследствии атрезии водопровода мозга}

в) аномалады – комплексы, включающие первичный и несколько вторичных пороков

3. По уровню, на котором возник ВПР:

а) гаметопатии – пороки, обусловленные поражениями половых клеток

б) бластопатии – пороки, возникающие в первые 15 дней после оплодотворения

в) эмбриопатии – повреждения эмбриона от 16 дня беременности до конца 8-й недели

г) фетопатии – пороки вследствие поражения плода с 9-й недели до рождения

4. По распространенности в организме:

Внимание!
Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.

а) изолированные (одиночные, локальные) – локализованные в одном органе

б) системные – ВПР в пределах одной системы органов {хондродисплазия}

в) множественные

5. В зависимости от органа (системы) с ВПР:

1. ВПР ЦНС и органов чувств 2. ВПР лица и шеи 3. ВПР сердечно сосудистой системы 4. ВПР дыхательной системы 5. ВПР органов пищеварения 6. ВПР костно- мышечной системы 7. ВПР мочевой системы 8. ВПР половых органов 9. ВПР эндокринных желез 10. ВПР кожи и придатков 11. ВПР последа 12. Прочие

2) Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – наличие пороков развития в органах двух и более систем:

     1. Синдромы МВПР: а) хромосомные б) менделирующие (генные) в) формального генеза г) экзогеннные

     2. Неклассифицированные (неуточненные) комплексы – уникальные сочетания ВПР, не выделенные в синдромы МВПР

3) Синдром МВПР – зафиксированные у нескольких больных устойчивые сочетания двух и более первичных (т.е. не индуцируемых друг другом) пороков органов разных систем:

Хромосомные синдромы – МВПР в результате изменения количества и структуры хромосом:

     а) синдром Дауна (трисомия 21): брахицефалия, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, деформированные ушные раковины, короткие широкие кисти, куриная грудь, пятна Брушвильда (жемчужные пятна на границе наружной и средней трети радужки), ВПР сердца, сосудов и т.д.

     б) синдром Патау (трисомия 13): низко расположенные деформированные ушные раковины, хейлосхиз, палатосхиз, микрогения, полидактилия кистей и/или стоп, ВПР внутренних органов

     в) Синдром Эдвардса (трисомия 18): пренатальная гипоплазия, долихоцефалия с западением лобных костей в области родничка, флексорная положение кистей, палатосхиз, ВПР внутренних органов

     г) синдром «кошачьего крика» (5p-): микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, лунообразное лицо, пороки гортани

4) Менделирующие (моногенные) синдромы – МВПР в результате изменения структуры гена:

     а) синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование): высокий рост; длинные, тонкие дистальные отделы конечностей; привычные вывихи бедра, надколенника, ключицы; аномалии глаз; ВПР сердца и сосудов, недостаточность митрального клапана

     б) синдром Блума (аутосомно-рецессивное наследование) – врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста; низкий рост, узкое лицо, массивный нос, телеангиэктатическая эритема в виде бабочки

5)  Синдромы формального генеза – синдромы неустановленной этиологии и неуточненного типа наследования (Видемана-Беквита, Гольденхара, де Ланге).

Экзогенные синдромы – обусловленные действие тератогенов (диабетическая эмбрио- и фетопатия, алкогольный, краснушный)

Поможем написать любую работу на аналогичную тему

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту
Узнать стоимость
Поделись с друзьями
Добавить в избранное (необходима авторизация)