Достижения молекулярной генетики. Проект «Геном человека». Перспективы и возможности генетики человека.

Молекулярную основу генома человека составляет молекула ДНК  — знаменитая «нить жизни», двуспиральная модель структуры которой была гениально предсказана и обоснована в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году.

Бурное развитие молекулярной биологии и генетики человека к середине 80х годов сделало появление проекта Геном человека не только возможным, но и необходимым. К этому времени были разработаны методы изучения генов человека, которые и легли в основу данного проекта. В области молекулярной биологии это были методы быстрого определения первичной структуры ДНК; полимеразной цепной реакции ( ПЦР ); методы клонирования протяженных участков чужеродной ДНК в искусственных хромосомах дрожжей; метод разделения больших фрагментов ДНК электрофорезом в пульсирующем электрическом поле. В области генетики человека были разработаны методы локализации генов с помощью анализа конаследования признаков с анонимными ДНК-маркерами. Одним из первых был разработан метод анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, который оказался настолько удачным, что позволил к 1987 г. получить первую карту генома человека.

Идея Проекта "Геном человека" была выдвинута в США . В дальнейшем национальные программы "Геном человека" были приняты в Великобритании , Франции , Германии , Италии , СССР .

Картирование генов человека и выяснение нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные, взаимосвязанные задачи Международной программы "Геном человека".

Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию его генов.

История отечественной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был академик А.А. Баев. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований:

1) картирование и секвенирование генома;

2) структурно-функциональное изучение генома;

 3) медицинскую генетику и генотерапию.

Предполагалось, что основной раздел программы, касающийся секвенирования всего генома, т. е. выяснения первичной последовательности всей молекулы ДНК одной клетки человека длиной около 1,5 м, состоящей из 3,5х109 нуклеотидов, завершен уже к 2003 году.

В итоге этой работы идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности.

Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным болезням человека, как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевания.