Нужна помощь в написании работы?

Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан П. Джекобс и соавторами в 1959 г.

Они обнаружили в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной два тельца полового хроматина. В среднем женщины с кариотипом ХХХ встречаются с частотой 1-1,4 на 1000 родившихся девочек. Кроме обычного трисомного варианта 47, ХХХ у женщин описаны полисомии по Х-хромосоме с кариотипами 48, ХХХХ и 49,

ХХХХХ.

Клиническая картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Психиатр, эндокринолог и гинеколог могут встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого синдрома, так и со стертыми формами. Всем больным свойственно только присутствие в кариотипе трех хромосом Х. Около 30% таких больных сохраняют генеративную функцию и имеют нормальных детей.

Клинически больные с трипло-Х имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл; у них рано наступает вторичная аменорея или бывает преждевременный климакс. У многих больных обнаруживаются неспецифические соматические дизморфии различной выраженности; грубых аномалий развития наружных половых органов не обнаружено. Довольно часто у женщин с ХХХ-хромосомным комплексом отмечается незначительное снижение интеллекта в стадии дебильности. Доказано, что среди них в несколько раз чаще можно встретить лиц с психопатическими чертами и наклонностью к расстройствам шизофреноподобного круга. По данным Ю.И. Филлипова (1971), у взрослых больных с синдромом трипло-Х шизофрения протекает неблагоприятно с выраженными изменениями личности; они склонны к проявлению эпилепсии, особенно в детском возрасте. У таких больных частота трипло-Х в несколько раз выше популяционных показателей. На цитогенетическое исследование больные чаще всего попадают из психиатрических лечебниц и домов инвалидов для детей, которые страдают умственной отсталостью.

 

Многие исследователи отмечают своеобразную особенность: с увеличением числа Х- хромосом в кариотипе до 4, 5 и более клинические проявления синдрома усиливаются. Больные, имеющие 4,

5 или более Х-хромосом, умственно более отсталые и, как правило, из-за эндокринного дисбаланса у них резко нарушается генеративная функция.

Предварительный диагноз синдрома трипло-Х основан на исследовании полового хроматина. Этот метод позволяет различать больных с аномальным комплексом Х-хромосом и первичной эндокринной патологией. Окончательный диагноз устанавливается по результатам кариологического исследования.

Больные с трипло-Х могут иметь потомство.

Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию эндокринного дисбаланса, в первую очередь на устранение нарушений функции яичников.

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту
Узнать стоимость
Поделись с друзьями