Разнообразные повреждения ДНК могут возникать спонтанно либо под действием внешних
факторов. Клетки нуждаются в высокоэффективных способах репарации, поскольку
целостность ДНК существенна для выживания клетки и ее нормального функционирования, а
повреждения возникают постоянно.
Основным типом экзогенных повреждений ДНК является димеризация пиримидиновых
оснований. Это происходит под влиянием ультрафиолетового света в эпидермисе и приводит
к образованию тимидиновых димеров (связанных циклобутановым кольцом) или тимидин-
цитидиновых димеров. Такие повреждения репарируются к исходным основаниям путем
фотореактивации с помощью фермента фотолиазы, использующего в качестве кофактора
реакции видимый свет.
Кроме точечных мутаций, могут иметь место хромосомные сшивки, разрывы и сдвиг
рамки считывания. Различные химические соединения, типа бромистого этидия (который
используется для визуализации ДНК в ходе гель-электрофореза) и акридина, встраиваются
между основаниями и искажают двойную цепь. Во время репликации происходят ошибки в
работе полимеразного комплекса, приводящие к вставке или делеции оснований. Если такая
ошибка произошла в кодирующей области для какого-либо белка, происходит мутация со
сдвигом рамки, т. е. изменяется рамка трансляции и считывание всех аминокислот,
кодируемых после сайта мутации. В целом, последствия таких мутаций более серьезны, чем
последствия точечных мутаций. Замена единственной аминокислоты может быть критична, но
чаще всего нет.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему