Честь открытия основных закономерностей наследования признаков, наблюдающихся при гибридизации, принадлежит Грегору (Иоганну) Менделю (1822–1884) – выдающемуся австрийскому естествоиспытателю.
Главной заслугой Г. Менделя является то, что для описания характера расщепления он впервые применил количественные методы, основанные на точном подсчете большого числа потомков с контрастирующими вариантами признаков. Г. Мендель выдвинул и экспериментально обосновал гипотезу о наследственной передаче дискретных наследственных факторов. В его работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863 г., были раскрыты основы законов наследственности. Результаты своих наблюдений Г. Мендель изложил в брошюре «Опыты над растительными гибридами» (1865).
Для своих исследований Мендель выбрал удобный объект – чистые линии (сорта) гороха посевного (Pisum sativum L.), различающиеся по одному или немногим признакам.
Скрещивая растения, различающиеся и по другим признакам, Мендель во всех без исключения опытах получил аналогичные результаты: всегда в первом гибридном поколении проявлялся признак только одного из родительских сортов, а во втором поколении наблюдалось расщепление в соотношении 3:1.
На основании своих экспериментов Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Доминантные признаки переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, а рецессивные становятся при гибридизации скрытыми. Однако величайшая заслуга Менделя в том, что он впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков.
Для дальнейшего анализа наследственной природы полученных гибридов Мендель проводил скрещивания между сортами, различающимся по двум, трем и более признакам, то есть проводит дигибридное и тригибридное скрещивания. Далее он изучил еще несколько поколений гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:
1. Явление неравнозначности наследственных элементарных признаков (доминантных и рецессивных), отмеченное Сажрэ и Нодэном.
2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления.
3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличимых от доминантных, но являющихся смешанными (гетерозиготными) по своей природе. Правильность последнего положения Мендель подтвердил, кроме того, путем возвратных скрещиваний гибридов первого поколения с родительскими формами.
Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками (наследственными факторами) и определяемыми ими признаками организма. Мендель ввел понятие дискретного наследственного задатка, не зависящего в своем проявлении от других задатков. Эти задатки сосредоточены, по мнению Менделя, в зачатковых (яйцевых) и пыльцевых клетках (гаметах). Каждая гамета несет по одному задатку. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу; при этом в зависимости от сорта гамет, возникшая из них зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами.
Основные закономерности наследования признаков, установленные Менделем:
1. При скрещивании чистосортных растений все гибриды первого поколения единообразны и характеризуются доминантным вариантом признака.
2. При скрещивании гибридов первого поколения между собой в их потомстве наблюдается расщепление в соотношении – 3 части растений с доминантным вариантом признака: 1 часть растений с рецессивным вариантом.
3. Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга.
В дальнейшем закономерности наследования признаков, выявленные Менделем, получили название законов Менделя.
Выявив основные закономерности наследования признаков у гороха, Мендель (по совету профессора Берлинского университета Карла Негели) решил перепроверить полученные им результаты на дикорастущих растениях – ястребинках. Однако опыты Менделя по получению константных форм у ястребинок оказались безуспешными. (В настоящее время установлено, что ястребинка – это очень неудобный объект для изучения наследования признаков, поскольку часть семян у этого растения образуется апомиктически, т.е. без оплодотворения.) В итоге Мендель прекратил свои исследования, и его работы оказались полузабытыми.
Только к началу XX столетия три исследователя из разных стран – Г. Де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия), Э. Чермак (Австрия) – независимо друг от друга и не зная о работах Менделя, повторили опыты Менделя на горохе и других объектах и подтвердили правильность выводов, сделанных Менделем. 1900 год считается годом переоткрытия законов Менделя и годом рождения современной генетики.
Сам Мендель не мог дать четкую формулировку своих законов, поскольку в 1860-е гг. еще не были открыты хромосомы, не были известны такие явления как мейоз, спорогенез и гаметогенез, гаплоидность гамет и диплоидность зигот. Поэтому современные формулировки законов Менделя были даны лишь в XX веке.
Современные формулировки законов Менделя:
1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу.
Правило чистоты гамет.
При гаметогенезе у гетерозигот в каждую из гамет с равной вероятностью переходит один из двух аллелей.
2-й закон Менделя – закон расщепления.
При моногибридном скрещивании гетерозигот примерно четвертая часть их потомков обладает рецессивным вариантом признака.
3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных признаков.
Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если гены, отвечающие за развитие этих признаков, не сцеплены между собой.
Условия выполнения законов Менделя.
Законы Г. Менделя являются фундаментальными законами генетики. Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
1. Подразумевается моногенное наследование. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
2. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
3. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
4. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
5. Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
6. Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.
7. Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.
8. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
9. У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
10. Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
При несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.
Цитологические основы моногибридного скрещивания: Расщепление признаков во втором поколении объясняется сохранением рецессивного гена в гетерозиготном состоянии. При переходе в гомозиготное состояние рецессивный ген вновь проявляется в виде признака. Эту закономерность Мендель назвал «гипотезой чистоты гамет». Гипотеза чистоты гамет объясняется поведением хромосом в мейозе: гомологичные хромосомы в мейозе попадают в разные гаметы. Важно отметить, что никто из ученых в 60-х гг. XIX в. еще не имел ясных представлений о сущности мейоза и оплодотворения. Крупный вклад в понимание механизма полового размножения в 80-х гг. XIX века внес А. Вейсман. Основываясь на закономерностях деления клеток, он пришел к заключению о локализации вещества наследственности в хромосомах. Позднее, в 1902 г., Г. Бовер в Германии и В. Сэттон в США обратили внимание на сходство в поведении хромосом в мейозе и оплодотворении с наследованием признаков по законам Менделя. Цитологическая основа правила чистоты гамет заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.
Исходные родительские особи гомозиготны (АА и аа) и дают только один тип гамет – А или а соответственно. При слиянии гамет в зиготу попадают гомологичные хромосомы с альтернативными признаками, поэтому все полученные потомки являются гетерозиготными гибридами с генотипом Аа, но проявляется в фенотипе только доминантный признак.
Гибриды первого поколения гетерозиготны (Аа). Так как при мейозе гомологичные хромосомы попадают в разные гаметы, то гибриды дают два типа гамет: А и а. В процессе оплодотворения происходит свободная комбинация двух типов гамет, и образуются 4 варианта зигот с генотипами: АА, 2 Аа и аа. В фенотипе проявляются только два признака, причем потомков с доминантным признаком в 3 раза больше, чем с рецессивным.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему