Хромосомные болезни это группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).
Таблица 1
Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами
анеуплоидии у человека
|
Тип мутации |
Синдромы |
Частота среди новорожденных |
|
Аутосомы |
||
|
Трисомия 21 47,XX(XY)+21 |
Дауна |
1/700 |
|
Трисомия 13 47, XX(XY)+13 |
Патау Внимание!
Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к
профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные
корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.
|
1/5 000 |
|
Трисомия 18 47, XX(XY)+18 |
Эдвардса |
1/10 000 |
|
Половые хромосомы (женские) |
||
|
ХО, Моносомия 45, XО |
Шерешевского-Тернера |
1/500 |
|
ХХХ, Трисомия 47, XXX |
ХХХ-синдром |
1/700 |
|
Половые хромосомы (мужские) |
||
|
ХХУ 47, XXY |
Клайнфельтера |
1/500 |
|
ХХУУ 48, XXY |
Клайнфельтера |
1/500 |
|
ХУУ 47, XYY |
Дубль У |
1/1 000 |
Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему