Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.

Все наследственные болезни по характеру изменения наследственных структур принято разделять на три большие группы:

- хромосомные- группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе

-  моногенные возникают в результате поражения генетического материала (ДНК) на уровне одного гена.

- полигенные (болезни с наследственным предрасположением – мультифакториальные)

Классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:

– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);

– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше);

-  нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);

-  нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

Классификацией по органно-системному принципу:

– наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорожденных, гемоглобинопатии);

– эндокринной системы (адреногенитальный синдром, сахарный диабет);

– наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);

– наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.

В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме— и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования:

– аутосомно-доминантный,

– аутосомно-рецессивный,

      - сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;

      -  сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;

      -   голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).