1) Врожденные-заболевания, проявляющиеся сразу после рождения.Могут быть и наследственными и ненаследственными – обусловленными действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не затрагивающие его генетический аппарат.
2) Наследственные-в основе кот лежат структурные изменения в генетическом материале.
Классификация
•С учетом удельного веса наследственности и среды:
1. -собственно наследственные болезни-аномалии в генетическом аппарате:моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.) и хромосомные болезни. Среда определяет пенетрантность и экспрессивность
2. -основополагающее значение-наследственность, однако необходимо специфическое дейтвие среды, без чего болезнь,клинически не проявляется. Так, у гетерозиготных носителей HвS (аутосомно-рецессивное или полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия – серповидно клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза.
3. -основной этиологический фактор-внешней среды. Генетически детерминируется повышенная чувствительность к «факторам риска». Это б-ни с наследственной предрасположенностью мультифакториальные полигенные б-ни(гипертоническая болезнь, атеросклероз,ИБС,язвенная б-нь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др.)
4. -болезни, возникновение кот обусловлено факторами среды, к действию кот организм не имеет средств защиты – экстремальными. Это травмы (механические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции.
•По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов
1. полигенные-б-ни с наследственной предрасположенностью,т.к. они многофакторные,и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных.
2. моногенные -наследуемые по законам Менделя
по типу наследования:
-аутосомно-доминантные(полидактилия,талассемия)
-аутосомно-рецессивные(фенилкетон
-наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами:
•рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм)
• доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит)
Фенокопия-формы патологии, формирующиеся в период эмбриогенеза под влиянием факторов внешней среды, не связанные с изменением в генетическом аппарате, но по основным проявлениям сходные с наследственными формами патологии.
Причины:
- кислородное голодание плода(поражение Ц.Н.С.)
- инфекционные заболевания (токеоплазмоз, краснуха, сифилис)
- эндокринные нарушения
- психическая травма и эмоциональные перенапряжения
- лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или антиметаболическим действием(талидамид)
- недостаток микроэлементов (Fe,Co,Cu), витаминов (С, Е, В1, РР и др.)
- алкоголизм
- неграмотное использование контрацептивов и средств для прерывания беременности.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему
Реферат
Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
От 250 руб
Контрольная работа
Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
От 250 руб
Курсовая работа
Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
От 700 руб