Этиология наследственных форм патологии. Мутации, их виды. Понятие об антимутагенезе и антимутагенных факторах.

Причины:

- значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционных и алиментарных б-ней, практически ликвидированы особо опасные инфекции(чума, оспа, холера, полиомиелит).На более видное место вышли формы патологии, успех в лечении и профилактике кот значительно скромнее;

- совершенствование методов диагностики;

- всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами;

- успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда заболеваний, ранее не связываемых с аномалиями генома(хромосомные б-ни).

- увеличение средней продолжительности жизни человека.

Мутации – внезапное скачкообразное изменение наследственности, обусловленное изменением структуры гена, хромосом или их числа, т.е. характера или объема наследственной информации.

Классификация

1. По причинам:

-спонтанные-возникают в условиях естественного фона окружающей и внутренней среды организма, без специальных воздействий.

-индуцированные-вызываются целенаправленным воздействием(эксперимент).

2.      По виду клеток, поврежденных мутацией:

-соматические, возникающие в клетках тела,

-гаметные мутации–в половых клетках.

3.      По исходу на организм:

а)отрицательные:

-летальные(несовместимые с жизнью)

-полулетальные(снижают жизнеспособность организма)

-нейтральные(не влияют на процессы жизнедеятельности)

б)положительные-повышают жизнеспособность.

4.      По объему генетического материала:

-генные/точечные(изменения в пределах одного гена, нарушается последовательность или состав нуклеотидов)

-хромосомные абберации или перестройки, изменяющие структуру отдельных хромосом .

а) делеция (нехватка) – выпадают отдельные участки и соответствующие им гены хромосомы(с-м«кошачьего крика»)

б) дупликация – участок хромосомы и соответствующий блок генов удваивается.

в) инверсия –участок хромосомы поворачивается на 180°

г) транслокация –перемещение участка хромосомы на другое место той же или др хромосомы(лимфома Беркитта,миелоцитарный лейкоз)

-геномные мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом.