Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Типы мутаций. Как известно из данных генетики, мутации — дискретные изменения наследственной информации особи — могут быть генными, хромосомными, геномными, а также внеядерными.
Генные мутации — изменения молекулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов. Генные мутации могут затрагивать любые признаки организма.
Хромосомные мутации — структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения отдельных частей хромосом. В зависимости от типа воссоединения разорванных частей хромосом среди хромосомных мутаций различают инверсии (поворот на 180° участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы), нехватки и дупликации. Хромосомные мутации могут быть (как и генные) либо спонтанными, либо индуцирован- хромосом, например полиплоидия или гапными внешними агентами. На рис. 8.2 по- лоидия, либо уменьшение или увеличение казано распространение различных инверсий (изменение порядка генов в третьей ме (гетероплоидия).
Одним из наиболее частых типов мутаций является замещение одной пары азотистых оснований. Такое замещение может не иметь никаких последствий для структуры полипептидной цепи, кодируемой геном, вследствие вырожденности генетического кода. Замещение третьего азотистого основания в триплете почти никогда не будет иметь каких-либо последствий. Подобные мутации называют молчащими заменами.
В то же время однонуклеотидные замены способны вызвать замещение одной аминокислоты на другую вследствие изменения генетического кода мутировавшего триплета. Такие мутации называют миссенс-мутациями.
Однонуклеотидная замена основания в триплете может превратить его в стоп-кодон. Так как эти кодоны мРНК останавливают трансляцию полипептидной цепи, то синтезированная полипептидная цепь оказывается укороченной по сравнению с нормальной цепью. Мутации, вызывающие образование стоп-кодона, называют нонсенс-мутациями.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему