Мутации (перемена) – термин введен де Фризом, он также является создателем мутационной теории. Он использовал ослинник женские растения – из них вырастил 15 тыс. растений через 2 года: выделил 10 экземпляров: карликовые и высокие, ил по размеру листьев – эти изменения он назвал мутациями.
Мутационная теория.
1. Мутации – резкие скачкообразные изменения признаков
2. Появление внезапное
3. Не имеют промежуточного значения
4. Иногда возможны обратные мутации
5. Не образуют промежуточных рядов
6. Не группируются вокруг среднего значения
7. Новые формирования устойчивы
8. Вероятность зависит от количества особей
9. Мутации различают полезные и вредные
Мутационная теория создана в 1901-1903 г.г. Коржинский представил положения мутационной теории, которые совпадали с выводами Де Фриза, только мутационный процесс он назвал гетерогенезом. Его интересовали признаки мутационные у садовых форм.
Ошибка Коржинского и де Фриза: мутации могут привести к появлению новых видов.
Принципы классификации мутаций.
1. В зависимости от причин возникновения выделяют
а) Спонтанные мутации: самопроизвольно возникают без видимых причин; человек приобретает одну-две мутации.
б) Индуцированные мутации: возникают искусственным путем
2. По проявлению в зиготе:
а) Доминантные – проявляются сразу
б) Рецессивные – проявляются не сразу, пока не аллели не перейдут в гомозиготное состояние
3. По отношению к норме реакции:
а) Обратные
б) Прямые
4. По характеру наследственности:
а) Гнеративные – возникают в половых клетках и передаются потомству
б) Соматические – предаются при вегетативном размножении, а не при половом
Если организм имеет участки мутантных тканей – то такой организм называется мозаичным (химерным)
5. По воздействию на организм:
а) Нейтральные – фенотипическое проявление оказывается нейтральным для организма и не выходит за пределы проявления. Они приводят к образованию видов-двойников
6. По характеру в геноме:
а) Геномные – связаны с изменением числа хромосом в геноме. Выделяют:
+ полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (3n; 4n; 5n). Встречается у растений, реже у животных, так как животные размножаются половым путем, а полиплоидному организму трудно найти себе партнера. Потомство полиплоидии или нежизнеспособно или стерильно, так как в мейозе могут быть нарушения. Полиплоидия ведет к нарушениям в онтогенезе. Органы, состоящие из полиплоидных клеток – крупных размеров, а сам организм непропорционален. Полиплоидия может привести к проблемам определения пола, так как нарушается баланс аутосом и половых хромосом. Наиболее опасна нечетная полиплоидия (3n; 5n), так как в этом случае особи нежизнеспособны (триплоидные мышиные эмбрионы доживают до середины эмбриогенеза). У человека триплоидные и тетраплоиные зародыши при спонтанных выкидышах. Такие зародыши встречаются больше у гермафродитов и партеногенетиков (рыбы, черви и жуки, бабочки, клопы соответственно). У растений таким набором хромосом обладают папоротники. Внутри некоторых родов обнаружены полиплоиды – тогда говорят о полиплоидных рядах внутри рода (род паслен (Solanum) – 12, 24, 36, 48 … 144) (род пшеница 14, 28, 42) (род хризантема 9, 18, 27, 36, 45). Полиплоидию используют в селекции для получения культурных форм.
Ø Автополиплоидия – удвоение собственного набора
Ø Алополиплоидия – организм включает геномы разных видов (образуются гибриды). Род домашняя слива (2n=48) (терн + алыча (32 + 16)); капусто-редька (36) (капуста + редька (18+18)).
Ø Митотическая полиплоидия – расхождение в митозе
Ø Мейотическая полиплоидия – расхождение в мейозе
Ø Зиготическая полиплоидия – удвоение хромосомы спонтанно в зиготе путем разрушения веретена деления
+ гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое. Особи имеют половинный набор хромосом. Опыляют материнское растение облученной или чужеродной или пыльцой гаплоиндукторов. А также растения можно вырастить на питательной среде или из пыльцевых зерен или из неоплодотворенных завязей или семяпочек. Гаплоиды отличаются от диплоидов стерильностью, но внешне они похожи. У гаплоидов в первом поколении проявляются рецессивные мутации, а затем путем диплоидизации и из них получают гомозиготные формы, последние используются для получения гетерозисных форм.
+ анеуплоидия – уменьшение числа хромосом менее чем на геном
2n+1 – трисомия (особи трисомики) (синдром Дауна три 21 хромосомы)
2n–1 – моносомия (особи моносомики) (синдром Шершевского-Тернера; у девочек ХО)
2n–2 – нулисомия (особи нулисомики) (синдром Клайнфельтера; у мужчин ХХХУ или ХУУУ)
2n+2 – тетрасомия (особи тетрасомики)
б) Генные – изменения в пределах гена; среди них встречаются гены, затрагивающие одну пару нуклеотидов:
+ точковые:
Ø первая группа генетических мутаций – замена одного нуклеотида на другой (изменения рамки считывания), в результате изменяется код гена. Такие мутации не опасны для организма, если новые аминокислоты той полярности. Не страшно если произойдет замена третьего нуклеотида, так как аминокислоты кодируются несколькими кодонами. Замена может происходить в неактивном центре, тогда фермент взаимодействует с новой аминокислотой.
Мисенс-мутации – мутации, приведшие к кодированию аминокислоты
Нонсенс-мутации – в неположенном месте возникают один из нонсенс-кодонов (их три УГА, УАГ, УАА), в этом случае синтезируется абортивный белок
Ø вторая группа мутаций - изменение рамки считывания (вставка или выпадение нуклеотида) – сдвиг рамки приводит к синтезу неспецифических полипептида (но они встречаются менее чем в 20% случаев)
Причинами возникновения точечных мутаций являются:
+ таутомеризация, когда кодон изменяет свое положение, и это приводит к изменению химических свойств нуклеотида.
+ Наличие минорных оснований (5-бромурацил, 2-аминопурин) – приводят к транспозиции – замене одного основания на другое. Азотистая кислота может привести к транзиции. УФ приводит к трансверсии – замена пиримидинового на пуриновый и наоборот. В организме есть система репарации – система исправления ошибок; может приводить к реверсии – обратным мутациям, но есть супрессорные мутации, приводящие к правильному считыванию информации.
в) Хромосомные:
+ Делеция – выпадение среднего участка хромосомы
+ Дефишенси – удаление концевого участка короткого плеча 5-ой хромосомы (очень опасная мутация), приводит к заболеванию Синдром кошачьего крика (дети неполноценны в умственном и физическом отношении, живут недолго). Отсутствие концевого участка длинного плеча 21 хромосомы приводит к миелоидной лейкимии. Вред от делеции зависит от уровня организации организма (у вируса 25% генома неопасно).
+ Инверсии – поворот участка хромосом на 180°. Различают парацентрические (участок переворачивается в пределах одного плеча) и перицентрические (перевернутый участок захватывает центромеру). Сравнивая кариотип шимпанзе и человека – во многих хромосомах имеются инверсии разного рода. У человека – акро-, у шимпанзе – метацентрические хромосомы.
+ Транслокация – перенос участка хромосомы с одной хроматиды на другую. Различают:
Ø реципрокную – конец 3’ меняется местами с 5’ концом
Ø не реципрокную – не происходит обмена концами
+ Дупликация – удвоение участка хромосом (появление лишних копий). Мутация Барр (Barr) у дрозофилы. У гетерозигот глазок в виде полосок, и чем их больше, тем меньше размер глаза. Дупликация приводит к появлению генов-дуплеров.
Дупликация и делеция – следствие неравномерного кроссинговера, то у конъюгирующих хромосом заметно выпетливание, то есть соседний участок не находит себе гомологичного участка.
+ Центрическое слияние – хромосомы объединяются в одну в области центромеры (обладают таким свойством акроцентрические хромосомы).
Все типы хромосомных перестроек играют роль в эволюционном процессе. Гены интерферона эволюционировали через дупликацию.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему