Молекулярные болезни - врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ.
Термин "молекулярные болезни" предложен американским химиком Л. Полингом.
Молекулярные патологии обменов или энзимопатии чаще всего представляют собой наследственные нарушения транспортной системы мембран, либо синтеза отдельных ферментов. В клинической практике молекулярные нарушения обменов находят проявление в виде увеличения или снижения концентрации в биологических жидкостях (обычно крови или моче) тех или иных компонентов обмена. Это могут быть промежуточные продукты или конечные метаболиты. Именно по изменению их концентраций и наличию характерных клинических признаков судят о нарушениях на том или ином участке метаболического пути.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему