Многие лекарственные препараты, использующиеся для лечения энзимопатий, могут быть ферментами, субстратами для синтеза конферментов, ингибиторами или активаторами ферментов. Подберите к пронумерованным препаратам соответствующий буквенный ответ.

1.    Химотрипсин – А. фермент

2.    Гиалуронидаза- А. фермент или В. Субстракт для синтеза ферментов

3.    Пиридоксин – С.Активатор фермента.

4.    Прозерин- Д.Ингибитор фермента

5.    Трасилол- Д.Ингибитор фермента

6.    Сульфаниламидные препараты- Д.Ингибитор фермента

7.    Никотиновая кислота- С. Активатор фермента

Гиперкинезы обычно вызванные поражением базальных ганглиев или связанных с ними структур, образующих экстрапирамидную систему (экстрапирамидные гиперкинезы), реже поражением периферической нервной системы (периферические гиперкинезы). Могут возникать как побочное действие нейролептиков в составе нейролептического синдрома (лекарственный гиперкинез), в связи с их токсическим действием на экстрапирамидную систему. Развиваются при инфекционных поражениях центральной нервной системы (эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит и др.), сосудистых, демиелинизирующих заболеваниях головного мозга, черепно-мозговой травме, опухолях мозга, интоксикациях. Ряд гиперкинезов  является признаком наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Б) Гиперестезия - греч. hyper—над, сверх, aisthesis — ощущение, чувство) — повышенная чувствительность к раздражителям, воздействующим на органы чувств. гиперестезия психическая характеризуется чрезмерной чувствительностью к психотравмирующим воздействиям (и даже нейтральным событиям, воспринимаемым как травмирующие), повышенной эмоциональной возбудимостью, ранимостью, повышенной истощаемостью.  (Относится к нейрологическим периферическим поражениям и к квалитативным изменениям). Этот термин используют в двух значениях: повышенная психическая возбудимость и повышенная чувствительность кожи (иногда зубов). Не является самостоятельным заболеванием, развивается вторично на фоне других заболеваний, например, депрессии (крайняя эмоциональная подавленность), полиневропатии (заболевание нервов).

В) Адреногенитальный синдром - (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) - группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. 

Дефицит С21-гидроксилазы (превращение 17-ОН-прогестерона в кортизол) вызывает увеличение образования андрогенов и развитие симптомов гиперандрогении без существенного снижения синтеза кортизола. Эта форма наиболее часта и составляет до 95% врожденного адреногенитального синдрома. Она не сопровождается соматическими нарушениями развития. Дефицит С21-гидроксилазы, несмотря на врожденный характер, может проявляться в различные периоды онтогенеза, в зависимости от этого выделяют врожденную, пубертатную, постпубертатную формы адреногенитального синдрома.

 Г) Кретинизм - (от фр. cretín — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы (гипотиреоз), характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития. Кретинизм является одной из форм врождённого гипотиреоза.

Тиреоидные гормоны стимулируют рост и дифференцировку тканей, а также рост и развитие организма, поэтому их дефицит в раннем (включая пренатальный период) возрасте может стать причиной отклонения как физического развития, так и центральной нервной системы. В основе гипотиреоидных состояний, сопровождающихся задержками в развитии, лежит дефицит йода и селена в воде и пище.

Симптомы кретинизма:

• Отставание ребёнка в развитии.
• Недоразвитие костей черепа, карликовость.
• Вялость, сонливость.
• Замедление рефлексов и процессов мышления, что приводит к отставанию интеллектуального развития и слабоумию.
• Брадикардия.
• Снижение артериального давления.
• Проблемы в работе желудочно-кишечного тракта. Живот у больных вздутый, часты запоры.
• Микседема.
• Значительно могут быть выражены симптомы вегетативной дистонии.

      Очень характерен внешний вид: одутловатое лицо, тусклый взгляд, линия роста волос ниже, чем обычно, широкая запавшая переносица, толстые губы, большой язык, который может не помещаться во рту. Телосложение непропорционально, с короткими конечностями, широкими стопами. Половые органы недоразвиты, половые признаки могут быть менее выражены, а могут отсутствовать вовсе. Размер щитовидной железы может быть, как меньше, так и больше нормы.

На сегодняшний день кретинизм встречается довольно редко, потому что в родильных домах в первые дни жизни всем детям делают анализ крови на содержание тиреоидных гормонов. Такая диагностика гипотиреоза позволяет начать своевременное лечение с помощью заместительной терапии гормонами щитовидной железы и даёт возможность ребёнку нормально развиваться.

Д) Гипогонадизм -  синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Гипогонадизм, как правило, сопровождается недоразвитием наружных или внутренних половых органов, вторичных половых признаков, расстройством жирового и белкового обмена (ожирением или кахексией, изменениями костной системы, сердечно-сосудистыми нарушениями).

Различают мужской и женский гипогонадизм.

Частыми причинами гипогонадизма являются: врожденное недоразвитие половых желез, их токсическое, инфекционное, лучевое поражение, а также нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

Гипогонадизм бывает первичным и вторичным, болезнь имеет также гипер- и гипогонадотропные формы заболевания.

Первичный гипогонадизм вызван дефектом самих яичек, то есть нарушением функции тестикулярной ткани, причиной которой явились хромосомные нарушения. В результате этого выработка андрогенов затрудняется или ее нет вовсе, что приводит к недоразвитию половых органов. Возникновение вторичного гипогонадизма обусловлено нарушением структуры гипофиза, снижением его гонадотропной функции или поражением гипоталамических центров, регулирующих деятельность гипофиза. Первичный гипогонадизм обычно развивается в раннем детском возрасте и сопровождается задержкой психического развития, а вторичный - психическими расстройствами. Как первичный, так и вторичный гипогонадизм могут быть врожденными и приобретенными.

Гипергонадотропный характеризуется повышенной секрецией тропных гормонов гипофиза, а гипогонадотропный – пониженной. 

К причинам развития гипогонадизма относят недостаточность андрогенов, вызванную снижением количества вырабатываемых гормонов или нарушением их биосинтеза из-за патологии самих яичек. Это происходит в результате:

- врожденного недоразвития половых желез, связанного с генетическими дефектами, например,

- дисгенезии (нарушение тканевой структуры) семенных канальцев,

- дисгенезии или аплазии яичек (анорхизм, монорхизм).

Возникновению врожденной патологии способствует прием лекарств во время беременности. К гипогонадному состоянию также может привести нарушение опущения яичек.

Другой распространенной причиной, способствующей снижению выработки андрогенов, является токсическое воздействие химиотерапии, пестицидов, алкоголя, лекарственных средств (тетрациклинов и больших доз гормональных препаратов). К этому же результату могут привести тяжелые инфекционные заболевания - эпидемический паротит, коревой орхит, эпидидимит, деферентит, везикулит, а также лучевое поражение, возникшее в результате рентгеновского облучения или лучевой терапии.

Различные повреждения яичек – травмы, перекрут семенного канатика, варикоцеле, заворот яичек – также играют не последнюю роль в уменьшении выработки тестостерона.

К вторичному гипогонадизму приводят воспалительные процессы, опухоли и сосудистые нарушения.

Е) Гипостенурия - (от греч. hypo - под, sthenos - сила и uron - моча) состояние, при котором максимальная осмотическая концентрация мочи ниже, чем осмотическая концентрация плазмы крови - отражает тяжелое поражение канальцев почек. Максимальная относительная плотность мочи при гипостенурии составляет 200-250 ммоль/л, а максимальная относительная плотность-1005-1008 (моча в норме имеет относительную плотность 1010—1025, pH от 6,0 до 7,0, содержит в растворенном состоянии продукты метаболизма, гормоны, микроэлементы и некоторые другие органические и неорганические соединения). Гипостенурия регистрируется при помощи урометра.  Гипостенурия наблюдается при почечной недостаточности 

Ж) Уремия -  (от др.-греч. οὖρον — моча и αἷμα — кровь) — острое или хроническое интоксикация (самоотравление) организма, обусловленное почечной недостаточностью; накопление в крови, главным образом, токсических продуктов азотистого обмена (азотемия), нарушения кислотно-щелочного и осмотического равновесия. Проявления: вялость, головная боль, рвота, диарея, кожный зуд, судороги, кома и др. Различают острую и хроническую уремию.

Острая уремия наблюдается вследствие острой почечной недостаточности: при отравлениях ртутью, свинцом, барбитуратами и некоторыми другими ядами, при массивном гемолизе в результате переливания несовместимой крови, при травме почек, острых тяжелых инфекциях (тиф, холера и др.), при сепсисе различной этиологии, ожогах, шоке.

В возникновении острой почечной недостаточности, следствием которой является уремия, имеет значение острое нарушение почечного кровообращения, а также непосредственное повреждение токсическими веществами элементов нефрона.

Хроническая уремия является конечной стадией диффузных заболеваний почек: хронического диффузного гломерулонефрита, пиелонефрита, артериолосклеротической сморщенной почки при гипертонической болезни и т. д.
Первыми признаками хронической уремии являются вялость, апатия, головные боли, плохой сон, снижение памяти. При исследовании крови обнаруживают повышенное содержание в ней азотистых шлаков: остаточного азота (норма 20—40 мг%), мочевины (норма 20—40 мг%), креатинина (норма 1—2 мг%).

В более позднем периоде мочевина и другие азотсодержащие вещества, накапливающиеся в крови, начинают усиленно выделяться кожей, слизистыми и серозными оболочками, раздражая их.

Вследствие этого появляются симптомы:

- уремического гастрита (анорексия, тошнота, рвота),

-  колита (поносы),

-  ларинго- трахеита,

- плеврита (воспаление плевральных листков, с выпадением на их поверхность фибрина (сухой плеврит) или скопление в плевральной полости экссудата различного характера (экссудативный плеврит). Этим же термином обозначают процессы в плевральной полости, сопровождающиеся скоплением патологического выпота,

-  перикардита (воспалительное поражение серозной оболочки сердца), (обычно уже в терминальном периоде).

Вследствие интоксикации нарушаются функции печени, костного мозга, нарастает анемия, появляется наклонность к кровотечениям, нарушается зрение (уремический нейроретинит). В дальнейшем развивается уремическая кома — больной теряет сознание, возникает шумное глубокое дыхание (дыхание Куссмауля), реже наблюдается дыхание типа Чейна — Стокса, от больного исходит сильный запах аммиака, зрачки сужены.Дифференцировать уремическую кому приходится с комой другого происхождения: хлорпенической, диабетической, печеночной и др.

З) Гепатит

И) Желтуха

К) Гиперсаливация - (птиализм, слюнотечение) — это увеличение секреции слюнных желез. Как физиологическое явление наблюдается у 3-6 месячных детей. В более старшем возрасте этот эстетический дефект является заболеванием, которое приносит массу беспокойств и неприятных ощущений. Чаще всего гиперсаливация связана не с истинной гиперпродукцией слюны, а с нарушением рефлекса глотания. Обычно гиперсаливация является проявлением  таких следующих заболеваний:

• детский церебральный паралич;
• болезнь Паркинсона;
• боковой амиотрофический склероз;
• эпидемический энцефалит.

Гиперсаливация является проявлением ряда заболеваний нервной системы, а также следствием острых воспалительных процессов, протекающих на слизистой оболочки рта. Раздражения слизистой оболочки сопровождаются безусловно-рефлекторным увеличением выделения слюны, что является защитной реакцией организма. Такая гиперсаливация в лечении не нуждается. Лечение при гиперсаливации другой этиологии должно быть направлено на устранение основного заболевания, вызвавшего это состояние.