Частичная трисомия хромосомы 22 впервые описана в 1978 г. Синдром встречается редко, популяционная частота его не установлена.
Фенотип включает два ведущих признака: первый признак - вертикальная колобома радужки, создающая впечатление «кошачьего глаза». По этой причине известно другое название синдрома - синдром «кошачьего глаза». Второй признак - атрезия ануса.
Эти симптомы обусловлены дупликацией хромосомы 22 в сегменте q11. Кроме колобомы, радужки и атрезии ануса, могут наблюдаться преарикулярные кожные сосочки, ямочки или фистулы, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрофтальмия, эпикант, страбизм, катаракта, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм, вдавление костей спинки носа; пороки сердца, скелетные и почечные аномалии. Выявляется задержка умственного развития.
Следует заметить, что среди больных с фенотипическими проявлениями данного синдрома выявлены индивиды с нормальным кариотипом, что объясняется наличием эмбрионального мозаицизма, имеющего тенденцию к уменьшению с возрастом, либо трудностями идентификации дуплицированного участка хромосомы 22.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему