Генетические закономерности были установлены на растительных формах. Затем они проверялись на животных. Так как закономерности действовали на растительных и животных организмах, значит, они должны действовать и на человека. Человек – уникальный генетический объект, но он обладает малой плодовитостью, поздним вступлением в половую связь, большим сроком беременности, нельзя проводить направленного скрещивания, нельзя индуцировать мутации, трудно установить родословную из-за отсутствия данных.
Положительные особенности – легко различима норма и аномалия, человек хорошо фенотипически изучен.
Методы генетических исследований.
Различают следующие типы генетических исследований:
Гибридологический метод – не применим и поэтому его, заменяют, на генеалогический метод – изучает родословную. Братья и сестры в первом поколении называются сибсами. Так наследуются гарбургская губа и карликовость (ахондроплазия).
Близнецовый метод – здесь рассматриваются монозиготные и гетерозиготные близнецы. Однояйцовые близнецы имеют одинаковый генотип. Близнецы имеют признаки сходства (конкордантные). Дискордантность – признаки различия близнецов. У разнояйцовых близнецов изменения глубокие.
Цитологический метод – изучается кариотип человека. Используются клетки крови (лейкоциты) или делают соскоб. Выставляют в ряд хромосомы, нумеруют их и выделяют в семь групп (А-G)
1-3 – А – метацентрики (одинаковый размер плеч)
4-5 – В – субцентрики (разный размер плеч)
14-15 – Д – акроцентрики (есть одно маленькое плечо)
23 – С – телоцентрики (не имеют одного плеча)
Трисомия – в кариотипе телец Бара меньше на одну, чем Х-хромосом – ХХХ – два тельца Бара
Нулисомия – ХО – по Х-хромосоме
Синдром Шершевского-Тернера – небольшой рост, крыловидные выросты ключицы
Синдром Клайнфельтера – полисомия по Х-хромосоме (ХХУ) – одно тельце Бара в лейкоцитах больше обычного развиты груди.
Синдром Дауна – трисомия по 21хромосоме, моносомия по 21 хромосоме – делеция короткого плеча по 21 хромосоме.
Трисомия по группе Е – неправильное развитие черепа.
Метод дерматоглифики – изучают папиллярные линии на пальцах рук и на стопе. Эти линии формируются к 10-19 неделе беременности. Дактилоскопия – изучение узоров на пальцах. Синдром Дауна – сочетание поперечной линии и кривого мизинца.
Популяционно-статистический метод – его используют в человеческих популяциях для определения носителей данного заболевания, чтобы определить вероятность риска заболевания, используя закон Харди-Вайндберга для определения чистоты доминантных и рецессивных аллелей.
Биохимический метод – проводят анализ биохимических показателей и выявляют предрасположенность пациента к данной болезни. В родильных домах проводят тест на фенилкетонурию – способность усвоения фенилаланина. На мочу капают хлоридом железа (III) – положительная реакция вначале темнеет затем светлеет –в этом случае они они не могут употреблять молоко.
Методы математического и биологического моделирования – в поиске организмов у которых имеютсянаследственные патологии. Карликовость – у овец, кроликов, крупного рогатого скота. Гиперхолестериннемия – у собак, кроликов, и свиней. Мышечная дистрофия у человека и собаки.
Различают наследственные, врожденные и семейные заболевания. Молекулярные – ихтиоз – тело человека покрыто чешуей, обмен веществ. Синдром Тея-Сакса – детская идиотия, хромосомные болезни – вызваны хромосомными и геномными мутациями.
Влияние биологических и социальных факторов в развитии человека.
Евгеника – учение о наследственном здоровье человека и путях его изменения. Термин был предложен Гальтоном. Предлагается пренатальная диагностика с помощью неё определяется кариотип – изучается наличие хромосомных патологий.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему