Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром трисомии Х ).

Синдром трисомии (47, XXX )

Для синдрома характерно наличие в кариотипе дополнительных Х-хромосом. Частота трисомии Х среди новорожденных девочек 1:800. Частота возрастает среди пациенток психиатрических больниц. В период новорожденности и детства редко можно выявить какие-либо фенотипические особенности, имеющие диагностическое значение. Основная психопатологическая особенность синдрома – проявление эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи. У женщин с трисомией Х часто наблюдается эндокринный дисбаланс, бесплодие, преждевременный климакс. Могут наблюдаться более сложные полисомии Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). Считается, что степень психического недоразвития коррелирует с числом дополнительных Х-хромосом. У женщин с полисомией Х увеличена частота психических заболеваний (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз). Окончательный диагноз устанавливается на основании цитологического обследования щечного эпителия в результате обнаружения полового хроматина в кариотипе.