Ответы для зачета по Основам генетики

Современная генетика как наука, основные категории и понятия.

Основные этапы развития генетики

Белки, их структура и функции.

Химический состав и строение ДНК.

Химический состав и строение РНК.

Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Дюшенна.

Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Мартина Беллa.

Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Ушера.

Нарушения углеводного обмена (галактоземия).

Нарушения аминокислотного обмена (гомоцистинурия).

Нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия).

Генетические особенности и фенотипическое проявление нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Марфана.

Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Ваарденбурга.

Особенности классификации наследственных болезней обмена веществ.

Механизм возникновения моногенных болезней.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром дубль Y).

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера).

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром трисомии Х ).

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера).

Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом (синдром Кошачьего крика).

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (синдром Патау).

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (синдром Эдвардса).

Генетические особенности и фенотипическое проявление болезни Дауна транслокационной формы.

Генетические особенности и фенотипическое проявление болезни Дауна.

Классификация наследственных болезней

Особенности пренатальной диагностики

Основные методы исследования генетики человека.

Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).

Мутационные изменения на молекулярном уровне (генные мутации).

Мутационные изменения на межгенном уровне (структурные мутации)

Механизм возникновения геномных мутаций.

Мутационные изменения на клеточном уровне (геномные мутации).

Классификация мутаций на хромосомном уровне

Основные принципы классификации мутаций

Понятие о мутагенах и мутациях

Кариотип человека.

Понятие – хромосома, группы хромосом (по морфологическому строению).

Понятие – ген, основные группы генов.

Второй этап белкового синтеза (трансляция).

Первый этап белкового синтеза (транскрипция).

Особенности репликации ДНК

Генетический код и его свойства.