Особенности пренатальной диагностики

Методы пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности. С их помощью возможно задолго до рождения ребенка определить заболевание, и если необходимо прервать беременность.

Основными показателями к проведению пренатальной диагностики являются:

• Точно установленное наследственное заболевание в семье.
• Возраст матери выше 35 лет, отца — от 40 лет.
• Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом.
• Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей (особенно транслокаций и инверсий).
• Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании.
• Наличие в анамнезе беременной длительной работы на вредных для здоровья производствах или проживания в местах с повышенным радиационным фоном и др.
• Повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребенка с врожденными пороками развития, сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на:

1)    Просеивающие: позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с врожденной патологией или наследственной болезнью. Методы доступны для широкого применения и относительно недороги. К просеивающим методам относят:

—  определение концентрации α-фетопротеина (АФП);

—  определение уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);

—  определение уровня несвязанного эстриола;

—  выявление ассоциированного с беременностью плазменного белка А;

—  выделение клеток или ДНК плода из организма матери.

2)    Неинвазивные: методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится ультразвуковое исследование плода (УЗИ). УЗИ можно применять как при просеивающем, так и при уточняющем методах. Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда плоду. В некоторых странах УЗИ проводят всем беременным. Это позволяет предупредить рождение 2— 3-х детей с серьезными врожденными пороками развития на 1 000 новорожденных, что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией.

3)    Инвазивные:методы основанные на анализе генетического материала клеток или тканей плода. Проводятся по строгим показаниям. К инвазивным методам относят:

- биопсия хориона и плаценты (для цитогенетических, биохимических исследований и анализа ДНК);

- амниоцентез (забор амниотической жидкости плода для диагностики генных, хромосомных и геномных мутаций);

- кордоцентез (взятие крови из пуповины с целью ранней диагностики наследственных болезней крови);

- фетоскопия (введение фиброоптического эндоскопа в полость амниона с целью осмотра плода, плаценты, пуповины и др);