Нужна помощь в написании работы?

Генеалогический метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.

Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников.

Этапы метода:

1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).

2.  Составление родословной.

3.  Анализ родословной.

Метод применяется для установления наследственного характера признака, типа наследования, генотипов членов родословной, пенетрантности гена.

Для построения родословных используется система символов, предложенная в 1931 г. английским ученым Юстом (рис.17).

Внимание!
Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.

При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:

  • необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;
  • родословная начинается с пробанда;
  • каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;
  • символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

         Близнецовый метод (предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном для изучения генетических закономерностей на близнецах.

Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов, исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).

Этапы метода:

1.  Составление выборки близнецов из всей популяции.

2.  Диагностика зиготности близнецов.

3.  Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

Для оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используют формулу Хольцингера:

 

Н = (КМБ%-КДБ%)/100%-КДБ%

где   Н — доля наследственных факторов,

КМБ% и — конкордантность монозиготных близнецов в процентах

КДБ% – конкордантность дизиготных близнецов в процентах

Если Н больше 0,5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0,5, то большую роль играет среда.

Цитогенетический метод — это изучение кариотипа с использованием микроскопии.

Этапы метода:

1.  Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.

2.  Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.

3.  Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.

4.  Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.

5.  Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6.  Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7.  Составление идиограммы и ее анализ.

Метод позволяет:

  • диагностировать геномные и хромосомные мутации;
  • определить генетический пол организма.

        Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях об-мена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, поэтому, определяя их или активность ферментов с помощью биохимических методов, можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

Дерматоглифический анализ — это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.

Метод применяется:

а)   для установления зиготности близнецов;

б)   как экспресс-метод диагностики врожденного ком  понента некоторых наследственных заболеваний.

Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 60° до 80° и др.

         Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10% раствором РеС13или 2,4 динитрофенил-гидразина. При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.

Определение Х- и У- полового хроматина. Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты. А'-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином, а У-хроматин — при окрашивании акрихинипритом. Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число А'-хромо-сом всегда на одну больше, чем число глыбок А1-хроматина, число У-хромосом равно числу глыбок У-хрома-тина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола (в комплексе с другими методами).

Поделись с друзьями