Генеалогический метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.
Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников.
Этапы метода:
1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).
2. Составление родословной.
3. Анализ родословной.
Метод применяется для установления наследственного характера признака, типа наследования, генотипов членов родословной, пенетрантности гена.
Для построения родословных используется система символов, предложенная в 1931 г. английским ученым Юстом (рис.17).
При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:
- необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;
- родословная начинается с пробанда;
- каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;
- символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
Близнецовый метод (предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном для изучения генетических закономерностей на близнецах.
Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов, исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).
Этапы метода:
1. Составление выборки близнецов из всей популяции.
2. Диагностика зиготности близнецов.
3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
Для оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используют формулу Хольцингера:
Н = (КМБ%-КДБ%)/100%-КДБ%
где Н — доля наследственных факторов,
КМБ% и — конкордантность монозиготных близнецов в процентах
КДБ% – конкордантность дизиготных близнецов в процентах
Если Н больше 0,5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0,5, то большую роль играет среда.
Цитогенетический метод — это изучение кариотипа с использованием микроскопии.
Этапы метода:
1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.
2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.
3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.
4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.
5. Окрашивание хромосом специфическими красителями.
6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.
7. Составление идиограммы и ее анализ.
Метод позволяет:
- диагностировать геномные и хромосомные мутации;
- определить генетический пол организма.
Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях об-мена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, поэтому, определяя их или активность ферментов с помощью биохимических методов, можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.
Дерматоглифический анализ — это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.
Метод применяется:
а) для установления зиготности близнецов;
б) как экспресс-метод диагностики врожденного ком понента некоторых наследственных заболеваний.
Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 60° до 80° и др.
Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10% раствором РеС13или 2,4 динитрофенил-гидразина. При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.
Определение Х- и У- полового хроматина. Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты. А'-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином, а У-хроматин — при окрашивании акрихинипритом. Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число А'-хромо-сом всегда на одну больше, чем число глыбок А1-хроматина, число У-хромосом равно числу глыбок У-хрома-тина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола (в комплексе с другими методами).
Поможем написать любую работу на аналогичную тему