Хромосомные болезни – группа патологических состояний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. По характеру изменений в наборе хромосом выделяют геномные и хромосомные мутации.
Геномные мутации связаны с нарушением числа хромосом в кариотипе. Могут быть двух видов: полиплоидными и анеуплоидными.
Полиплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе, кратное гаплоидному набору (3n, 4n).
Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение числа хромосом в кариотипе некратно гаплоидному набору. В результате гетероплоидии возникают особи с аномальным числом хромосом: моносомики (2n-1), полисомики, тетрасомики и т.д. Данные по частоте геномных мутаций у человека приведены в таблице 1
Таблица 1. Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека (по Айала, 1988)
|
Хромосомы |
Синдромы |
Частота среди новорожденных |
|
Аутосомы |
||
|
Трисомия 21 |
Дауна |
1/700 |
|
Трисомия 13 |
Патау |
1/5 000 Внимание!
Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к
профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные
корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.
|
|
Трисомия 18 |
Эдвардса |
1/10 000 |
|
Половые хромосомы (женские) |
||
|
ХО, Моносомия |
Тернера |
1/500 |
|
ХХХ, Трисомия |
ХХХ-синдром |
1/700 |
|
Половые хромосомы (мужские) |
||
|
ХХУ |
Клайнфельтера |
1/500 |
|
ХХУУ |
Клайнфельтера |
1/500 |
|
ХУУ |
Дубль У |
1/1 000 |
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис. 2).
Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему