В отличие от генных мутаций хромосомные мутации большей частью являются межгенными перестройками. Они делятся на две группы: внутрихромосомные и межхромосомные.
Внутрихромосомные мутации подразделяют на следующие типы.
1) Дефишенси (концевые нехватки);
Пример: синдром кошачьего крика у человека связан кс концевой нехваткой в одной из 5 пары хромосом.
2) Делеции (нехватки внутренних частей хромосом).
В результате нехваток некоторые гены в кариотипе остаются в гемизиготном состоянии, что может привести к фенотипическому проявлению рецессивных аллелей.
В ряде случаев возможно появление новых признаков в результате нехваток. 3) Дупликации (удвоения) и амплификации (многократные умножения части хромосомы). Основным механизмом образования дупликаций является неравный кроссинговер, в результате которого хромосомы обмениваются неодинаковыми по размеру участками.
4) Инверсии (перевертывания участка хромосомы на 180°). Наиболее часто встречающийся в природных популяциях тип хромосомных перестроек. Разделяются на перицентрические (захватывающие центромеру) и парацентрические (не включающие центромеру в инвентированый участок).
Генетически инверсии проявляются как запиратель кроссинговера, если инверсия находиться в гетерозиготе. Строго говоря, кроссинговер у гетерозигот не подавлен, однако последствия его ведут к образованию нежизнеспособных спор у растений или зигот у животных, так как в результате одинарного кроссинговера из пары конъюгирующих гомологичных хромосом образуются одна дицентрическая, а другая ацентрическая хромосомы, которые затем элиминируют. Поэтому из четырех хроматид, нормальные гаметы образуют лишь две, не вступавшие в кроссинговер.
Внутрихромосомные перестройки (кроме дупликаций) обычно летальны в гомозиготном состоянии, т.к. часто точки разрывов затрагивают жизненно важные гены или вследствие “эффекта положения” (гены в новом локусе хромосом перестают нормально функционировать). Нелетальны в гомозиготе лишь некоторые очень малые изменения (микроделеции и микроинверсии). Цитогенетически делеции определяются по образованию одинарных петель в пахитене и мостов между гомологами в анафазе мейоза, инверсии по образованию двойных петель, дефишенси диагностируются по различиям в длине гомологичных хромосом. Дупликации (и амплификации) идентифицируются на гигантских хромосомах слюнных желез дрозофилы по тщательному анализу хромомерного рисунка.
К межхромосомным перестройкам относят транслокации – перемещения части одной хромосомы на другую (негомологичную ей), которые возникают в результате реципрокного обмена участками негомологичных хромосом. Генетически они дифференцируются по изменению групп сцепления: гены, наследовавшиеся независимо, вдруг начинают наследоваться сцеплено. Цитологически - по возникновению петель в бивалентах обоих хромосом, между которыми произошла транслокация). Одним из вариантов транслокаций являются т.н. робертсоновские транслокации, приводящие к слиянию двух центромер акроцентрических хромосом, с образованием хромосомы имеющей два плеча (общее число хромосом в геноме уменьшается на одну).
Промежуточное положение между межхромосомными и внутрихромосомными перестройками занимают транспозиции – изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов. Транспозиции могут происходить как между негомологичными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. При этом реципрокного обмена между генами не происходит. Осуществляются с помощью мигрирующих генетических элементов (транспозонов), которые могут переносить участки хромосом и реципрокно встраиваться в определенные сайты генома, где расположены копии соответствующих транспозонов.
При всех типах перестроек изменяется лишь положение генов в хромосомах и лишь при дупликации или делеции ведут к изменению числа генов, хотя сами гены могут и не изменяться (за исключением случаев, когда разрыв затрагивает сам ген). Тем не менее, фенотипический эффект хромосомных перестроек наблюдается очень часто. Это объясняется “эффектом положения”, который заключается в изменении фенотипа, вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом генотипическом окружении. Данное явление показывает важную роль системы генотипа в определении признаков.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему