Довольно часто хромосомные перестройки приводят к изменению фенотипа вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом окружении. Один из примеров эффекта положения гена – проявление мутации Bar. Как уже отмечалось, сама мутация Bar – результат дупликации в Х – хромосоме, а ультра – Bar (BB) – результат трипликации того же участка. Если сравнить фенотип гомозигот В/В и гетерозигот В+/ВВ, то оказывается, что у первых глаза редуцированы меньше, чем у вторых. Подсчет числа фасеток показывает, что самки В/В имеют в среднем 68,1 фасетки на глаз, а самки гетерозиготы В+/ВВ – 45,4 фасетки. Несмотря на то, что мухи обоих генотипов содержат по четыре одинаковых участка Х – хромосомы, их различное расположение приводит к разнице в фенотипическом проявлении.
Объяснение фенотипического проявления Bar как эффекта положения дал А. Стертевант (1925). Позднее оказалось, что сходный эффект (полосковидные глаза) обнаруживают не только дупликации диска 16 А Х – хромосомы, но и некоторые инверсии, точка разрыва которых локализована вблизи этого района.
Эффект положения чаще всего сказывается на изменении доминирования гена. Так, Б. Н. Сидоров и Н. П. Дубинин в 30 – е годы описали изменение доминирования гена ci. Нормальная аллель этого гена доминантна по отношению к мутантной, приводящей к прерыванию одной из жилок на крыле дрозофилы. Если 4 – я хромосома, где локализован ген ci, участвует в транслокации с точкой разрыва вблизи данного гена, то его доминантная аллель не проявляется в гетерозиготе. Эффект положения показан и для ряда других генов дрозофилы.
Эффект положения может быть стабильным и нестабильным, или мозаичным. Если, например, перенести посредством транслокации нормальную аллель w+ с Х – хромосомы на какую – либо другую, в участок, богатый гетерохроматином, то у гетерозигот w+/w в части фасеток аллель w+ не проявляется и глаза становятся мозаичными. Если аллель w+ удалить от гетерохроматина – поменять местами w+ и w посредством кроссинговера, то доминантная аллель w+ вновь работает нормально и глаза гетерозиготы w+/ w оказываются полностью красными. Этот эксперимент доказывает, что здесь имеет место эффект положения гена, а не его мутация, не изменение самого гена. При стабильном эффекте положения исчезает и аномальное проявление гена, если его вернуть на прежнее место. По – видимому, эффект положения – это результат нарушения регуляторных компонентов, локализованных в более или менее непосредственной близости к перемещаемому гену.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему