Геномные мутации, их типы. Анеуплоидия, механизмы ее возникновения и значение.

Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом в кариотипе.

Типы геномных мутаций:

1) Полиплодия – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному. Бывает мейотическая и соматическая. При автополиплодии – повторен один и тот же геном, при аллоплоидии – два и более разных генома в одной клетке.

2)      Гаплоидия – уменьшение числа хромосом до гаплоидного набора.

3)      Анеуплоидия – изменение числа лишь отдельных хромосом.

Анеуплоидия, или гетероплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2n+1, или трисомики, по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2n-1, или моносомика, по какой – либо из хромосом. Часто у животных и человека лишняя хромосома обуславливает депрессию развития и летальность. Например, лишняя Х – хромосома или 21 – я хромосома у человека обуславливает тяжелые аномалии. АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an - отрицательная частица, eu - хорошо, вполне, - ploos - кратный и eidos - вид), гетероплоидия, явление, при котором клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Отсутствие в хромосомном наборе диплоида одной хромосомы называют моносомией, а двух гомологичных хромосом - нуллисомией; наличие дополнительной гомологичной хромосомы называют трисомией. Организмы с такими изменениями числа хромосом называют соответственно моносомиками, нуллисомиками и трисомиками. Основной механизм возникновения анеуплоидии - нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе. Вследствие нарушения баланса хромосом анеуплоидия приводит к понижению жизнеспособности и нередко к гибели анеуплоидов, особенно у животных (анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней). В генетическом анализе с помощью анеуплоидии (скрещивая мутантов с анеуплоидами по определенным хромосомам) определяют, в какой группе сцепления находится исследуемый ген.

Анеуплоидия (гетерополиплоидия) – это изменение числа хромосом в клетках, некратное основному хромосомному числу. Различают несколько типов анеуплоидии. При моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n – 1). При полисомии к кариотипу добавляется одна или несколько хромосом. Частным случаем полисомии является трисомия (2n + 1), когда вместо двух гомологов их становится три. При нуллисомии отсутствуют оба гомолога какой-либо пары хромосом (2n – 2).

У человека анеуплоидия приводит к развитию тяжелых наследственных заболеваний. Часть из них связана с изменением числа половых хромосом (см. главу 17). Однако существуют и другие заболевания:

– Трисомия по 21-ой хромосоме (кариотип 47, +21); синдром Дауна; частота среди новорожденных – 1:700. Замедленное физическое и умственное развитие, широкое расстояние между ноздрями, широкая переносица, развитие складки века (эпикант), полуоткрытый рот. В половине случаев встречаются нарушения в строении сердца и кровеносных сосудов. Обычно понижен иммунитет. Средняя продолжительность жизни – 9-15 лет.

– Трисомия по 13-ой хромосоме (кариотип 47, +13); синдром Патау. Частота среди новорожденных – 1:5.000.

– Трисомия по 18-ой хромосоме (кариотип 47, +18); синдром Эдвардса. Частота среди новорожденных – 1:10.000.