Клиникогенеологический метод. (родословная схема)
Цитогенетический метод. (Цитология – наука о клетке) Выделение хромосом и их анализ.
Близнецовый метод. Сравнительный анализ встречаемости какого либо патологического признака у двух близнецом, которые проживают в разных местах.
Популяционногенетический метод. Позволяет установить чистоту встречаемости каких то признаков в отдельной популяции.
Малекулярногенетический метод. Генноинженерные методы; клонирование фрагментов ДНК; копирование.
Отдельные формы наследственной патологии:
1. Генные болезни.
Они связаны с мутациями, возникающие в отдельных генах. При этом широко используется клиникогенеологический метод и молекульанрогенетические метод. Все генные болезни как правило – нарушение обмена веществ. Нарушение белкового обмена (фенилкетонуриа). Нарушение углеводного обмена (галастоземия). Нарушение липидного обмена. Нарушение костномышечной системы(образование скелета)(Синдром Марфана).
Нарушение белкового обмена встречается 1 на 10000. У больных ввиду отсутствия определенного фермента нарушено превращение белка фенилаланина.
Комплекс этих отклонений вызывает нарушение созревания мозга. Заболевание проявляется постепенно и заметно только во 2 полугодии. Проявляется сразу умственная отсталость, нарушение поведения, частые судороги. Причем нарушение отсталости характеризуется как «идиотия». Кроме интеллектуального дефекта наблюдается расстройство поведения, которые будут характеризоваться однотипными движениями. Нарушение контакта с окружающими, с выраженным психозом. При своевременной диагностики лечение возможно путем ограничения белка финалоламина (молоко, мясо, рыба, хлеб, яйца, сыр, творог, бобы)
Нарушение... 1 на 7000. Основной дефект заключается в недостаточности сложного фермента, который участвует в обмене галактозы. Симптомы могут быть разными: рвота, резкая вялость, желтуха, судороги; умственная отсталасть. Лечение осуществляется путем ограничением голокторы в пище, тоесть удаление молочных продуктов. Если вовремя лечить, то умственной отсалости не будет
Синдром Марфана. При этом синдроме при одной семье можно встретить тяжелое порожние скелета(дефекты костей туловища, конечностей, паучьи пальцы). Кроме нарушения скелета отмечаются пороки сердца, почек.
При доминантном типе наследования: чаще всего болезнь наблюдается в каждом поколении. (наследование по вертикали). Лица мужского и женского поля наследуют с одинаковой вероятностью. Паталогия обнаруживается у 50% детей.
При рецессивном типе наследования: 1. Наследование с пропуском поколений (наследование по горизонтали). 2. Лица мужского и женского пола наследуют признаки с равной вероятностью. 3. 25% детей могут наследовать патологию.
Короме рецессивного и доминатного типа передача есть тип наследования, связанный с Х хромосомой (когда болеют мужчины, а передают женщине). Так передается дальтонизм и некоторые виды дистрофии.
2. Хромосомные болезни.
Они обусловлены хромосомными мутациями в клетках человека, связанные либо с изменением числа хромосом, либо с нарушением строения отдельных хромосом(структурные операции)
Болезнь дауна была открыта Дауном(фамилия). Болезнь дауна встречается 1 на 700 новорожденных. Признаки:
Косорасположенные глаза, широкая переносица, кожная складка у внутреннего глаза(эпикант). Уменьшенные размеры черепа, деформированные уши, увеличенный язык, искривленные мизинцы. Уже на 1 году жизни заметно отставание развития психики и моторики. Эти дети начинают позже седеть, ходить. Частые пороки сердца. Умственная отсталость. 91% имеею имбицильность. 6,5% дебильность. 2,5% имеют идиотию. Имеют 47 хромосом вместо положенных 46.
Если возраст рождающей женщины больше 45, то шанс рождения дауна 1 к 30.
Синдром Клайнфельтера. 47 хромосом, лишняя Х хромосома. Встречается 1 на 500. Основные клинические признаки проявляются только к периоду полового созревания. Больные имеют высокий рост, енуховидные пропорции тела, бесплодны, повышенное выделение женственных гормонов. Снижение психического статуса, склонны к алкоголизму, наркотику, преступлениям.
Синдром Шершевского-Тернера. Частота 1 на 4500. Отсутствует Х хромосома. Больные характеризуются отсованием в росте, грудная клетка широкая с широко расставленными сосками. Характерна шейная складка, они имеют лицо сфинкса, широко расставленные глаза, опущенные веки, широкое переносье, уменьшенный подбородок. Деформация суставов, позвонков. Отмечается сращение пальцев рук. Не наступают вторичные половые признаки. Женские органы недоразвиты. Умственная отсталость встречается редко. Лечение проходит гормонально, можно добиться развития вторичных признаков, но будут всегда бесплодны.
Если произойдет изменение плеча хромосомы-5 у детей будет наблюдаться синдром кошачьего крика(ребенок будет мяукать)
3. Митохондреальные болезни.
Это нарушение энергетического обмена и проявляется в виде различных потий(мышечная потия) Наследуется исключительно по материнской линии.
4. Мульибактериальные болезни. (наследственная предрасположенность)
Это такие заболевания как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, ревматизм, шизофрения. Проявится или не проявится эта болезнь – зависит от самого человека, его образа жизни.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему