Генетическая информация

Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

                Современная биология утверждает, что одна из главных черт жизни — это самовоспроизводимость. Самовоспроизводимость — это способность живого организма к размножению, рождению и выращиванию себе подобных.

                Как известно, генетическая (наследственная) информация записана в цепи молекулы ДНК в виде последовательности более простых молекул — нуклеотидных остатков, содержащих одно из четырех оснований: аденин (А), гуанин (G) — пуриновые основания, цитозин (С) и тимин (Т) — пиримидиновые основания.

                Таким образом, нам необходимо вспомнить, что мы знаем о молекуле ДНК.

                Структура молекулы ДНК была изучена в 1953 г. Дж.Уотсоном и Ф.Криком. Они установили, что молекула ДНК состоит из двух цепей, образующих двойную спираль, которая закручена вправо (по часовой стрелке). К полимерному остову спиральной цепи ДНК (состоит из чередующихся остатков фосфата и сахара дезоксирибозы) «прикреплены» нуклеотидные остатки. Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары (от лат. complementum - дополнение). Образование водородных связей между комплементарными парами оснований обусловлено их пространственным соответствием. Пиримидиновое основание комплементарно пуриновому основанию. Водородные связи между другими парами оснований не позволяют им разместиться в структуре двойной спирали.

Цепи ДНК - комплементарны, т.е. имеется взаимное соответствие между их нуклеотидами, которые образуют уотсон-криковские пары Г-Ц и А-Т. Сами же цепи в двойной спирали антипараллельны.

Рис.1. Схематический вид молекулы ДНК

На рис.2 показана часть расшифрованной структуры молекулы ДНК.

                Итак, напомним, что в основе самовоспроизводства лежит способность молекулы ДНК к удвоению, которое называется репликацией ДНК.

Репликация ДНК основана на принципе комплементарности, что хорошо иллюстрируется схемой, приведенной на рис.3.

Рис.3. Удвоение молекулы ДНК.

В живой клетке удвоение происходит потому, что две спиральные цепи расходятся, а потом каждая цепь служит матрицей, на которой с помощью особых ферментов собирается подобная ей новая спиральная цепь ДНК. В результате вместо одной ДНК образуются две, неотличимые по строению от родительской молекулы ДНК (рис.4).

Рис.4. Репликация ДНК

В результате создаются две двойные спирали ДНК (дочерние молекулы), каждая из которых имеет одну нить, полученную из материнской молекулы, и одну нить, синтезированную по комплементарному принципу.

                Теперь обсудим, как происходит передача информации в клетке. Напомним, что участок молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка, называется геном. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет двумя путями: - по каналу прямой связи (ДНК - РНК – белок); и  по каналу обратной связи (среда - белок – ДНК).

                Синтез белка происходит в рибосомах клетки. К ним из ядра поступает информационная (или матричная) РНК (иРНК), которая может проникать через порог ядерной мембраны. Что же такое иРНК ?

иРНК это:

а) одноцепочечная молекула, комплементарная одной нити ДНК;

б) копия ДНК

в) копия не всей молекулы ДНК, а лишь ее части (по длине). Эта часть соответствует одному или группе рядом лежащих генов

г) молекула, образованная под действием специального фермента – РНК-полимеразы, которая, продвигаясь по нити ДНК, ведет синтез иРНК; данный процесс называется транскрипцией.

                Как определяется длина части ДНК, с которой снимается копия в виде иРНК? В начале этой части и в ее конце находятся специфические последовательности нуклеотидов, которые может "узнавать" РНК-полимераза и таким образом "определять" участок считывания.

Весь процесс репликации, осуществляемый разными белками-ферментами, очень согласован, поэтому часто употребляют термин - работа «репликационной машины». Репликация идет с очень высокой точностью. ДНК млекопитающего состоит из 3 млрд. пар нуклеотидов, а в процессе воспроизведения допускается не более 3 ошибок.

При этом надо помнить, что синтез идет с большой скоростью - от 50 до 500 нуклеотидов/сек, поэтому в клетке существуют специальные корректирующие механизмы: ДНК-полимеразы дважды проверяют соответствие нуклеотидов исходной матрице.

                Итак, в процессе синтеза белка иРНК, пройдя через ядерную мембрану, поступает в цитоплазму к рибосомам, где осуществляется:

а) расшифровка генетической информации,

 б) синтез из аминокислот биополимерной макромолекулы белка.

Аминокислоты доставляются к рибосомам с помощью транспортных РНК (тРНК). В клетке имеется столько аминокислот, сколько типов кодонов, шифрующих аминокислоты.

Генетический код

Генетическая информация заключена в последовательности нуклеотидов. Это значит, что строго определенная последовательность нуклеотидов соответствует определенной аминокислоте, а определенный порядок расположения и количество аминокислот соответствует, в свою очередь, определенной структуре белка.

Таким образом, иРНК несет генетическую информацию в виде генетического кода, который с помощью четырех символов (четыре нуклеотида А, Г, Ц, У) задает любую из 20 аминокислот.

Свойства генетического  кода:

а). Код триплетен

Каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3-х нуклеотидов. Эта последовательность называется кодоном.

б). Код вырожден.

Каждая аминокислота кодируется более, чем одним кодоном (от 2 до 6 кодонов на одну аминокислоту).

 в). Код однозначен.

Каждый кодон соответствует только одной аминокислоте.

г). Генетический код универсален, т.е. един для всех живых организмов планеты.

Таким образом, ген представляет собой чередование «слов из трех букв» - кодонов, образованных из четырехбуквенного алфавита.

Необходимо особо подчеркнуть универсальность генетического кода – с его помощью закодирована вся информация и о простейшем одноклеточном организме, и о человеке. Но в первом случае можно было обойтись и более простым кодом, а во-втором – лучше было бы использовать более совершенный (сложный) код. Поэтому единство генетического  кода служит очень весомым аргументом в пользу единого эволюционного пути всего живого на Земле.

                Программа «Геном человека»

            Международная программа «Геном человека» посвящена решению проблемы картирования генов человека. Число генов в составе ДНК человека около 50—60 тысяч, что составляет только 3% общей длины ДНК; роль остальных 97% пока неясна.

В каждой клетке человека содержится 46 молекул ДНК, которые распределены в 23 парах хромосом. Хромосомы — это структуры, по которым распределена полная молекула ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке человека равна около 2 метров. Полная же длина всех молекул ДНК в теле взрослого человека, состоящего из 5х1013 клеток, составляет 1011 км, что в тысячу раз превышает расстояние от Солнца до Земли.

К настоящему времени практически полностью расшифрована полная последовательность ДНК человека.

Главная задача исследований — изучить вариации ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить генетические различия между ними. Анализ таких различий позволит построить индивидуальные генные портреты людей, что даст возможность лучше лечить болезни. Кроме того, такой анализ позволит выявить различия между популяциями и выявить географические районы повышенного риска поражения генома людей.

Таким образом, благодаря геномным исследованиям стало ясно, что в ходе эволюции жизни на Земле сначала выделились представители архей, имеющих клетки без ядер, а позже — эукариот (состоящих из клеток с ядрами), включая человека.

Геномными исследованиями было выявлено также совпадение нуклеотидных последовательностей у неродственных видов. Это дает основания предположить, что в процессе эволюции происходил перенос генов от одного вида к другому. Например, оказалось, что геномы человека и мыши весьма близки — их нуклеотидные последовательности совпадают более чем на 90%.