В случае, если фермент не может выполнять свою функцию, говорят об энзимопатологии (энзимопатии).
Энзимопатологии (энзимопатии) – состояния, связанные с патологическим изменением активности ферментов. Наиболее часто встречается снижение активности и нарушение каких-либо метаболических процессов. В результате энзимопатологии клиническое значение может иметь
- накопление субстрата реакции, например: фенилаланина при фенилкетонурии, свободного билирубина при желтухах новорожденных, некоторых жиров при болезнях лизосомального накопления (липидозы),
- недостаток продукта, например: меланина при альбинизме, катехоламинов при паркинсонизме,
- обе особенности одновременно, как при гликогенозах, сопровождающихся гипогликемией при избытке гликогена в печени.
По характеру нарушения выделяют первичные и вторичные энзимопатии.
Первичные (наследственные) энзимопатии связаны с генетическим дефектом и наследственным снижением активности. Например, фенилкетонурия связана с дефектом фенилаланин-4-монооксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. В результате накапливаются аномальные метаболиты фенилаланина, оказывающие сильный токсический эффект. Заболевание подагра связано с дефектом ферментов метаболизма пуриновых оснований и накоплением мочевой кислоты.
Кроме указанных, распространенными первичными энзимопатиями являются галактоземия, недостаточность лактазы и сахаразы, различные липидозы.
Вторичные (приобретенные) энзимопатии возникают как следствие заболеваний органов, вирусных инфекций и т.п., что приводит к нарушению синтеза фермента или условий его работы, например, гипераммониемия при заболеваниях печени, при которых ухудшается синтез мочевины и в крови накапливается аммиак. Другим примером может служить недостаточность ферментов желудочно-кишечного тракта при заболеваниях желудка, поджелудочной железы или желчного пузыря.
Недостаток витаминов и их коферментных форм также является причиной приобретенных ферментопатий.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему