Особенности классификации наследственных болезней обмена веществ.

Наследственные болезни обмена (НБО) - одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Клинические проявления большинства наследственных болезней обмена обусловлены выпадением каталитической функции ферментов, участвующих в утилизации и транспорте субстратов или выполняющих роль клеточных рецепторов. В основе патогенеза этой группы заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, сопровождающиеся накоплением веществ, предшествующих ферментативному блоку, или дефицитом конечных продуктов реакции. Классификация наследственных болезней обмена до настоящего времени окончательно не разработана.

 Наиболее часто используется рабочая классификация, выделяющая 11 групп заболеваний:

 • НБО аминокислот - аминоацидопатии (альбинизм, фенилкетонурия, тирозинемия);

 • НБО углеводов - глюкозурии (галактоземия, гликогенозы);

 • НБО липидов плазматические липидозы {семейная гиперхолестеролемия) клеточные липидозы (сфинголипидозы, лейкодистрофии)

• НБО стероидных гормонов (адреногенитальный синдром);

• НБО пуринов и пиримидинов (синдром Криглера- Найяра);

 • НБО эритрона (гемолитические анемии);

 • НБО металлов (болезнь Вильсона-Коновалова);

 • лизосомные болезни (мукополисахаридозы);

• пероксисомные болезни (синдром Цельвегера);

 • НБО соединительной ткани, мышц, костей;

• митохондриальные болезни.