Предмет медицинской генетики – изучает виды и последствия генетических дефектов человека и предполагает возможные пути их предотвращения и лечения.
Условно наследственные болезни можно подразделить на 3 большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.
1. Болезни обмена веществ: самая безобидная из этих болезней – альбинизм выражается в повышенной чувствительности к солнечному свету из – за отсутствия кожных пигментов, а также в седине и дефектах зрения. Фенилкетонурия встречается среди новорожденных, это нарушение миелинизация мозга, развитие микроцефалии, резко выраженное слабоумие. Задержка нервно – психического развития наблюдается и при тирозинозе. Алкаптонурия проявляется в среднем возрасте в виде деформирующих артритов конечностей и позвоночника.
2. Молекулярные болезни. Граница между болезнями обмена веществ и молекулярными болезнями условна и скорее отражает степень осведомленности о при чинах наследственной аномалии. Подробно изучено значительное число так называемых гемоглобинопатий, т. е. болезней, возникающих из – за наследственного нарушения структуры гемоглобина. Талассемия связана с нарушением синтеза α- или β-цепей, например с замедлением или прекращением их синтеза. К молекулярным болезням относятся нарушение репликации и репарации ДНК. Изучены формы пигментной ксеродермы – рецессивный аутосомный дефект эксцизионной репарации. Больные имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, у них развивается рак кожи.
3. Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, причинами которых оказываются генные мутации, является их повторное возникновение, а не наследование от предшествующих поколений. У человека известны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая полиплоидию. Моносомия всего организма описана для Х – хромосомы. Это синдром Шершевского – Тернера. Синдром Кляйнфельтера – недоразвитие мужских половых признаков, недоразвитие вторичных половых признаков. Из числа аутосомных заболеваний подробно изучена трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна.
Медико – генетическое консультирование. Большое значение для медицинской генетики имеет определение гетерозиготного носительства, т. е. выявление в популяции индивидуумов, которые сами не страдают от наследственного заболевания, но гетерозиготны по рецессивной мутации, которая способна его вызывать. Если такими гетерозиготными по одному и тому же гену окажутся супруги, которые хотят завести ребенка, то они легко могут вычислить вероятность появления у них потомка, гомозиготного по рецессивной аллели и страдающего от наследственной болезни.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему