Типы наследования признаков

Характер наследования, прослеживаемый в чреде поколений, определяется тем, доминантный или рецессивный признак исследуется, и в какой хромосоме локализован ген, контролирующий этот признак.

Различают следующие типы наследования признаков:

а) Аутосомно-доминантный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака во всех поколениях (без «проскока») и у обоих полов примерно с одинаковой частотой встречаемости (рис.1). Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом (т. е. тех хромосом, которые одинаковы у обоих полов), доминирование полное, мутантным является доминантный аллель, аллель дикого типа – рецессивный.

Примеры:

• свободная мочка уха по отношению к приросшей мочке;
• семейная гиперхолестеринемия;
• ахондроплазия.

Рис. 1. Аутосомно-доминантный тип наследования

б) Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака у потомков родителей, которые не имели его – наблюдается «проскок поколений» (рис. 2). Представители обоих полов одинаково часто встречаются среди обладателей такого признака. Ген, опреде-

ляющий признак, находится в одной из 22 аутосом, доминирование полное, мутантным является рецессивный аллель, аллель дикого типа – доминантный.

Примеры:

• муковисцедоз;
• фенилкетонурия;
• андро-генитальный синдром.

Рис.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Виден «проскок» поколений

в) Сцепленное с полом доминантное наследование имеет сходство с аутосомно-доминантным – признак проявляется во всех поколениях, без «проскоков», но у женщин в два раза чаще, чем у мужчин (рис. 3). Однако в этом случае от отцов

признак может передаться только дочерям, а от матерей – с равной вероятностью сыновьям и дочерям. Степень проявления признака у гетерозиготных женщин, как правило, ниже, чем у гемизиготных мужчин, что во многом объясняется инактивацией одной из X-хромосом у женщин. Ген, определяющий признак, находится в половой X-хромосоме, доминантный.

Примеры:

• гемофилия А;
• синдром Леша-Нихена;
• дальтонизм.

Рис. 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

г) Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола (процент белка в молоке или форма проявления вторичных половых признаков) (рис. 4). Этот тип наследования похож на сцепленное с полом рецессивное наследование. Главное отличие – при сцепленном полом рецессивном наследовании признак никогда не передается от отца к сыну.

Пример:

• моно- и билатеральный крипторхизм.

Рис. 4. Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования

д) Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья

носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда (рис. 5).

Примеры:

• волосатые уши;
• оволосение средней фаланги пальцев.

Рис. 5. Голандрический тип наследования

е) Митохондриальный тип объясняется цитоплазматической наследственностью, когда ген, определяющий признак, находится в геноме митохондрий. Поскольку при слиянии половых клеток от сперматозоида остается только пронуклеус (гаплоидное ядро), а вся цитоплазма оплодотворенной зиготы происходит от яйцеклетки, митохондриальный тип наследования означает передачу признака от матери ко всем ее потомкам (рис. 6). Мутации митохондриального генома, как правило, приводят к тяжелым нарушениям обмена веществ.

Примеры:

• митохондриальная миоэкзенцефалия;
• атрофия зрительного нерва Лебера;
• болезнь Кернса - Сейра.

Рис. 6. Митохондриальный тип наследования

(Сазанов, 2011)