Нужна помощь в написании работы?

Термин «геном» используют для обозначения полной генетической системы клетки, определяющей характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков. Понятия генома и ДНК в значительной степени тождественны, так как основные принципы организации и функционирования генома целиком определяются свойствами ДНК. Присущие этим молекулам потенциальные возможности практически неограниченного структурного разнообразия определяют все многообразие мира живых существ как на уровне межвидовых, так и индивидуальных различий в пределах одного вида. (Баев А.А. и др., 1990)

Геном человека, равно  как геном другого вида животных состоит из  двух геномов – сложного ядерного генома и менее организованного митохондриального генома. (Рис.10) (Гринев В.В., 2006)


Подпись: ИнтроныПодпись: Усеченные геныПодпись: Псевдогены                   


                                                                  

Рис. 10.  Организация генома человека

Ядерный геном соматической клетки составляет 95-98% ДНК клетки и распределен по 24 молекулам ДНК: 22 молекулам аутосом и 2–половых хромосом X и Y. В ядре содержится:

  • 7 пикограмм ДНК длиной около 7 млрд. п.н. (7x109),
  •  30.000 пар кодирующих белки генов, распределенных по разным хромосомам, что составляет 2-5% клеточной ДНК;
  •  эухроматиновая область, которая обеспечивает транскрипцию 90% генома и характеризуется чередованием уникальных и повторяющихся кодирующих и некодирующих последовательностей;
  •  гетерохроматиновая область, которая занимает около 10% и состоит из высоко повторяющихся некодирующих последовательностей;
  •  некодирующая часть генома, которая характеризуется высоким полиморфизмом, не проявляется в фенотипе и представляет молекулярную основу индивидуальности ДНК человека –"генетический отпечаток".

В заключение, ядерный геном человека представляет симбиотическое сообщество, состоящее из облигатных и факультативных нуклеотидных последовательностей.

Элементы ядерного генома

Облигатные элементы

Факультативные элементы

Структурные гены

Гены тРНК

Гены рРНК

Обращенные повторы и палиндромы (регуляторные сайты)

Сателлитная ДНК (центромерная, теломерная)

Мобильные генетические элементы

(транспозоны)

Псевдогены

Вирусные и бактериальные

последовательности

Ретротранскрипты (кДНК)

Облигатные последовательности представлены, в частности, характерными для данного вида структурными генами, число и расположение которых в геноме отличаются постоянством, и являются видоспецифичным. Облигатные элементы обеспечивают:

- формирование и передачу видоспецифических и индивидуальных, структурных, и функциональных признаков в ряду поколений;

- контроль онтогенетического развития.

Облигатные и факультативные элементы генома могут изменяться под влиянием факторов среды. Последствия изменений в факультативных элементах отличаются от таковых в структурных генах, т.к. последние приводят к изменению и фенотипа.

Классификация последовательностей ядерного генома человека

Уникальные последовательности ДНК

60%

Умеренно повторяющиеся последовательности ДНК 30%

Высокоповторяющиеся последовательности ДНК 10%

Примеры последовательностей

структурные гены;

- псевдогены;

- спейсеры;

- гены 1-го и III-го классов;

- SINE;

-LINE;

- сателлитная ДНК (100 - 200 п.н.);

- минисателлиты (14-65 п.н.)

- микросателлиты (1-4 п.н.);

Число копий

 в геноме

- уникальные;

- мультигенные семейства с небольшим числом копии;

- сотни и тысячи копий последовательностей из 300-1000 п.н.;

- миллионы копий коротких последовательностей из 2-200 п.н.;

Локализация

- распределены по всем хромосомам;

- распределены по всем хромосомам;

- образуют тандемы;

- α -сателлиты в области конститутивного гетерохроматина;

- минисателлиты имеют специфическое расположение в хромосомах;

Функции

- кодируют белки;

- разделяют кодирующие последовательности;

- регулируют экспрессию генов.

- кодируют рРНК, тРНК, мяРНК;

- образуют транспозоны;

- регулируют репликацию (в составеORI), экспрессию генов (ARS);

- контролируют правильность конъюгации хромосом в ходе мейоза;

- другие неизвестные функции.

- структурная роль в образовании конститутивного гетерохроматина (α -сатллиты);

- специфические маркеры хромосом (минисателлиты);

- специфические маркеры хромосом (минисателлиты);

- индивидуальные генетические маркеры (микросателлиты)

- «геномная дактилоскопия»

Митохондриальный геном представлен 2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованными в матриксе митохондрий. Каждая молекула состоит из 16.569 пар нуклеотидов. Обе цепи молекулы ДНК содержат структурные гены, которые лишены интронов и отделены друг от друга генами тРНК. Из 37 генов, расположенных в одной молекуле митохондриальной ДНК, 13 являются структурными и кодируют белки, 2 гена рРНК и 22 гена тРНК.

Особенности митохондриального генома:

- компактное расположение генов;

- переписывание генетической информации с обеих цепей ДНК;

- высокая мутабильность нуклеотидных последовательностей;

- передача генов по материнской линии;

- мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней, (например, миопатии, энцефалопатии и др.).

Поделись с друзьями
Добавить в избранное (необходима авторизация)