Они связаны с мутациями, возникающие в отдельных генах. При этом широко используется клиникогенеологический метод и молекульанрогенетические метод. Все генные болезни как правило – нарушение обмена веществ. Нарушение белкового обмена (фенилкетонуриа). Нарушение углеводного обмена (галастоземия). Нарушение липидного обмена. Нарушение костномышечной системы(образование скелета)(Синдром Марфана).
Нарушение белкового обмена встречается 1 на 10000. У больных ввиду отсутствия определенного фермента нарушено превращение белка фенилаланина.
Комплекс этих отклонений вызывает нарушение созревания мозга. Заболевание проявляется постепенно и заметно только во 2 полугодии. Проявляется сразу умственная отсталость, нарушение поведения, частые судороги. Причем нарушение отсталости характеризуется как «идиотия». Кроме интеллектуального дефекта наблюдается расстройство поведения, которые будут характеризоваться однотипными движениями. Нарушение контакта с окружающими, с выраженным психозом. При своевременной диагностики лечение возможно путем ограничения белка финалоламина (молоко, мясо, рыба, хлеб, яйца, сыр, творог, бобы)
Нарушение... 1 на 7000. Основной дефект заключается в недостаточности сложного фермента, который участвует в обмене галактозы. Симптомы могут быть разными: рвота, резкая вялость, желтуха, судороги; умственная отсталасть. Лечение осуществляется путем ограничением голокторы в пище, тоесть удаление молочных продуктов. Если вовремя лечить, то умственной отсалости не будет
Синдром Марфана. При этом синдроме при одной семье можно встретить тяжелое порожние скелета(дефекты костей туловища, конечностей, паучьи пальцы). Кроме нарушения скелета отмечаются пороки сердца, почек.
При доминантном типе наследования: чаще всего болезнь наблюдается в каждом поколении. (наследование по вертикали). Лица мужского и женского поля наследуют с одинаковой вероятностью. Паталогия обнаруживается у 50% детей.
При рецессивном типе наследования: 1. Наследование с пропуском поколений (наследование по горизонтали). 2. Лица мужского и женского пола наследуют признаки с равной вероятностью. 3. 25% детей могут наследовать патологию.
Короме рецессивного и доминатного типа передача есть тип наследования, связанный с Х хромосомой (когда болеют мужчины, а передают женщине). Так передается дальтонизм и некоторые виды дистрофии.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему