Они обусловлены хромосомными мутациями в клетках человека, связанные либо с изменением числа хромосом, либо с нарушением строения отдельных хромосом(структурные операции)
Болезнь дауна была открыта Дауном(фамилия). Болезнь дауна встречается 1 на 700 новорожденных. Признаки:
Косорасположенные глаза, широкая переносица, кожная складка у внутреннего глаза(эпикант). Уменьшенные размеры черепа, деформированные уши, увеличенный язык, искривленные мизинцы. Уже на 1 году жизни заметно отставание развития психики и моторики. Эти дети начинают позже седеть, ходить. Частые пороки сердца. Умственная отсталость. 91% имеею имбицильность. 6,5% дебильность. 2,5% имеют идиотию. Имеют 47 хромосом вместо положенных 46.
Если возраст рождающей женщины больше 45, то шанс рождения дауна 1 к 30.
Синдром Клайнфельтера. 47 хромосом, лишняя Х хромосома. Встречается 1 на 500. Основные клинические признаки проявляются только к периоду полового созревания. Больные имеют высокий рост, енуховидные пропорции тела, бесплодны, повышенное выделение женственных гормонов. Снижение психического статуса, склонны к алкоголизму, наркотику, преступлениям.
Синдром Шершевского-Тернера. Частота 1 на 4500. Отсутствует Х хромосома. Больные характеризуются отсованием в росте, грудная клетка широкая с широко расставленными сосками. Характерна шейная складка, они имеют лицо сфинкса, широко расставленные глаза, опущенные веки, широкое переносье, уменьшенный подбородок. Деформация суставов, позвонков. Отмечается сращение пальцев рук. Не наступают вторичные половые признаки. Женские органы недоразвиты. Умственная отсталость встречается редко. Лечение проходит гормонально, можно добиться развития вторичных признаков, но будут всегда бесплодны.
Если произойдет изменение плеча хромосомы-5 у детей будет наблюдаться синдром кошачьего крика(ребенок будет мяукать)
Поможем написать любую работу на аналогичную тему