Сложное нарушение развития может быть вызвано одной или несколькими причинами, разными или одинаковыми по происхождению. Можно рассматривать несколько вариантов этиологически сложного нарушения:
- один дефект имеет генетическое, а второй экзогенное происхождение и наоборот (например, ребенок наследует выраженную близорукость по линии матери, а нарушение двигательной сферы приобрел в результате родовой травмы);
- оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга (например, нарушение слуха наследуется по линии отца, а нарушение зрения по линии матери);
- каждый дефект обусловлен разными экзогенными факторами, действующими независимо (например, ребенок приобрел нарушение слуха в результате перенесенной скарлатины, а нарушение движений наступило от травмы позвоночника);
- оба нарушения представляют собой разные проявления одного и того же наследственного синдрома;
- два дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.
Наиболее изучены последние два варианта причин сложных нарушений, когда одно заболевание (наследственное или экзогенное) может стать причиной сложного или даже множественного нарушения развития у ребенка. В группе множественных нарушений у детей преобладают врожденные формы патологии, имеющие в большинстве случаев генетическое происхождение. Реже встречаются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Классический пример множественного дефекта хромосомного происхождения – это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха и в 40% – выраженный дефект зрения. Почти 30% детей с синдромом Дауна имеют множественный сенсорный дефект (нарушение зрения и слуха) в сочетании с умственной отсталостью.
В настоящее время описано более 250 наследственных синдромов, связанных с нарушением слуха. Примерно одна треть этих наследственных нарушений слуха у детей сочетается с другими видами нарушений (заболеваниями внутренних органов: эндокринной системы, сердца, почек и т.д.; заболеваниями ЦНС; нарушениями скелетно-мышечной системы; зрения и т.д.). Наиболее изучен ряд наследственных синдромов и заболеваний, приводящих к комплексному нарушению зрения и слуха. В ряде случаев симптомы такого наследственного заболевания проявляются неодновременно. Например, при синдроме Ушера нарушение слуха может возникнуть с рождения, а поражение зрения в виде дегенерации сетчатки начинает проявлять себя только в дошкольном возрасте в виде ночной или сумеречной («куриной») слепоты, и только к подростковому или более старшему возрасту наступает резкое ухудшение зрения из-за сужения полей зрения до так называемого «туннельного» зрения.
К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и даже множественному нарушению развития, относятся различные пренатально (внутриутробно) и постнатально перенесенные заболевания. Наиболее известными из таких внутриутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.
Вирус краснухи проникает от заболевшей матери через плаценту в плод и может вызвать множественные пороки развития ребенка. Наибольший риск множественного поражения плода возникает на ранних сроках беременности, когда органы зрения, слуха и кровообращения развиваются наиболее интенсивно. Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87% пораженных детей имеют нарушения слуха; 46% – врожденный порок сердца; 34% – врожденные нарушения зрения и 39 % – трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца. С начала 70-х гг. в развитых странах мира проводятся профилактические прививки против краснухи, которые свели до минимума случаи рождения детей с синдромом врожденной краснухи. В России такие прививки проводятся с 1998 г.
Другим известным внутриутробным хроническим вирусным заболеванием, которое может привести к сложному дефекту, является цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ). Вирус этого заболевания передается при близком контакте и считается наиболее распространенным среди всех врожденных инфекций. Заболевание часто протекает у детей почти без видимых симптомов и подтверждается только после лабораторных исследований. Как следствие этой врожденной инфекции у детей могут возникать изолированные нарушения (врожденная косолапость, глухота, деформация нёба и микроцефалия) или комплексные (глухота и нарушения зрения в виде хориоретинита или атрофии зрительных нервов, ДЦП и глухота и т.д.). Поскольку в последние годы успешно проводится профилактика внутриутробной краснухи, ЦМВ остается наиболее опасной инфекцией, последствием которой могут быть врожденные сложные нарушения у детей.
Причинами врожденных нарушений зрения и слуха, нарушений зрения и умственной отсталости может стать заболевание матери токсоплазмозом, сифилисом и пр.
Такие постнатальные заболевания, как корь или скарлатина, тяжелый грипп или нейроинфекции, перенесенные в детском возрасте, также могут привести к сложному нарушению развития у ребенка. К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и ряд других соматических заболеваний.
В последние годы специалисты отмечают рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Примерно у 11 % недоношенных детей обнаруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте. Ретинопатия недоношенных (поражение сетчатки) развивается у глубоко недоношенных детей при неадекватном кислородном режиме во время искусственного вынашивания в кювезах. Как следствие глубокой недоношенности у таких детей могут наблюдаться и нарушения слуха. Иногда к би-сенсорному дефекту добавляется ДЦП или другие нарушения. Иногда глубокая недоношенность является следствием внутриутробно перенесенных инфекционных заболеваний. Но в большинстве случаев причины глубокой недоношенности остаются пока неизвестными.
К неясным по природе причинам множественных, в том числе и сенсорных, нарушений относят пока и CHARGE-ассоциацию, которая все чаще встречается у детей с двойным сенсорным и множественным нарушениями. Это название сложилось из сочетания первых латинских букв шести слов, обозначающих разные нарушения (нарушение зрения в виде колобомы радужки или сетчатки; нарушения сердечной деятельности; трудности глотания и дыхания из-за сужения или атрофии носовых отверстий – хоан; отставание в росте; недоразвитие половых органов; нарушения органов слуха).
Знание причин и особенностей заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может существенно помочь в диагностике этих нарушений, в выделении новорожденных детей группы риска и внимательному наблюдению за их развитием.
Поможем написать любую работу на аналогичную тему